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多发性遗传性软骨瘤遗传风险及孕期筛查咨询

疾病详情
家族性多发性软骨瘤,怀孕21周,咨询遗传风险及孕期筛查方法。患者女性29岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
多发性遗传性软骨瘤可能为家族遗传,建议进行羊水穿刺或脐带血筛查评估遗传风险,具体遗传严重程度需基因检测确定,保持健康生活方式,定期产检。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生,我想咨询一下多发性遗传性软骨瘤,这是什么遗传疾病?
医生
您好,多发性遗传性软骨瘤是一种遗传性疾病,但不是所有情况都是遗传的。
患者
我现在怀孕了21周,我想排查一下怎样可以避免遗传给孩子?
医生
如果家族中有多发性遗传性软骨瘤的病史,您可以通过羊水穿刺或者脐带血筛查来评估遗传风险。
患者
羊水穿刺或者脐带血筛查能查出来吗?
医生
羊水穿刺或者脐带血筛查可以检测出遗传物质的异常,但怀孕期间胎儿基因采集有限。
患者
那这个是常染色体遗传的问题吗?
医生
目前还无法确定是常染色体遗传,需要进一步基因检测。
患者
那具体遗传严重程度怎样呢?
医生
具体遗传严重程度难以预测,需要通过基因检测来确定。
患者
那家族基因可能有问题吗?
医生
是的,家族基因可能存在问题,需要进一步检查。
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