当前位置:

京东健康 >

新生儿足底血苯丙氨酸高咨询

疾病详情
新生儿足底血苯丙氨酸偏高,担心苯丙氨酸血症。患者女性29岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
苯丙氨酸血症可能是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏导致的先天性代谢障碍,表现为血浆苯丙氨酸浓度升高。需进行复查以确认诊断。建议在新生儿代谢稳定后复查,同时保持关注,给予适当的生活建议和关怀。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,我孩子出生第二天采的足底血,结果显示苯丙氨酸高,请问是什么问题?
医生
您好,苯丙氨酸高可能是苯丙氨酸血症,这是一种先天性氨基酸代谢障碍,需要进一步复查确认。
患者
苯丙氨酸血症是什么病?需要复查吗?
医生
苯丙氨酸血症是苯丙氨酸羟化酶活性缺乏导致的,会导致血浆苯丙氨酸浓度升高,确实需要复查。
患者
那我现在应该怎么做呢?
医生
建议明天带孩子复查,等结果出来后再做决定。
患者
我有点担心,医生,这个病严重吗?
医生
担心是正常的,但不必过分焦虑,一部分孩子复查后可能没事,新生儿代谢不稳定是常见情况。
患者
好的,谢谢医生。
相关文章

文章 高苯丙氨酸血症小孩能喝不含苯丙氨酸的奶粉吗?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我和儿子小明的脸庞。我们坐在客厅里,手里拿着一份遗传代谢检查报告,心情沉重。小明被诊断出患有高苯丙氨酸血症,这是一种罕见的代谢性疾病,需要严格控制饮食中的苯丙氨酸含量。 我开始四处打听,寻找不含苯丙氨酸的奶粉。终于,在京东互联网医院上,我找到了一个专门为苯丙酮尿症患者设计的奶粉。医生告诉我,这款奶粉是专门为这类患者研发的,完全不含苯丙氨酸,可以放心使用。 我迫不及待地下单,等待着奶粉的到来。几天后,奶粉终于到了。我打开包装,闻到了淡淡的奶香,心里一阵安慰。小明也很高兴,迫不及待地想要尝一口。我先给他喝了一小口,观察他的反应。幸运的是,他没有任何不适,反而很喜欢这个味道。 从那以后,我们就开始了新的生活方式。每天早上,我都会给小明冲一杯这款奶粉,作为他的早餐。我们也开始学习如何控制饮食中的苯丙氨酸含量,避免食用高风险的食物。虽然生活中有很多不便,但看到小明健康成长,我感到无比欣慰。 我想分享我的经验,希望能帮助更多的家庭。高苯丙氨酸血症并不可怕,只要我们掌握了正确的知识和方法,就可以让孩子们过上正常的生活。京东互联网医院提供的这款奶粉真的很好用,非常推荐给大家! 如果你也有类似的经历,欢迎分享。我们可以互相支持,共同面对挑战。记住,健康无小事,及时就医很重要!

精准医疗探秘

6 人阅读
查看详情

文章 新生儿高苯丙氨酸血症,如何正确喂养特奶?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子降生而欢庆。然而,喜悦很快被一纸足底血筛查报告所取代。高苯丙氨酸血症,这个陌生的名词像一把利刃,刺穿了我和丈夫的世界。 我们匆忙赶往京东互联网医院,希望能找到一丝安慰。医生**的面容温和,声音沉稳,给了我一丝希望。他解释说,高苯丙氨酸血症是一种遗传性代谢疾病,需要特殊的饮食管理来控制病情。特奶成为了我们新的生活方式。 “按照一勺30ml水的比例,一次是60ml左右。”医生**的指示清晰而具体。然而,我的心中仍然充满了疑惑和恐惧。36天大的宝宝,能否承受这样的改变? “一天7-8次。”医生**继续指导。我的脑海中浮现出无数问题:宝宝会不会饿?他能否适应这种新的喂养方式? “如果宝宝奶量大的话可以吃到90ml,一天6次。”医生**的耐心和专业让我感到一丝安心。然而,内心的焦虑并未消散。我开始担心宝宝的成长和发育,担心他是否能像其他孩子一样健康快乐地成长。 “可以适当搭配点母乳吃吧?”我试探性地问道。医生**的回答斩钉截铁:“母乳不太建议吃。”我心中一紧,仿佛失去了最后一根救命稻草。 “直接特奶,普通奶粉现在也不要喝。”医生**的指示再次打破了我的幻想。我们必须面对现实,接受这个新的生活方式。 在接下来的日子里,我们逐渐适应了特奶的喂养方式。宝宝的体重和身高都在正常范围内增长,我的心也慢慢平静下来。虽然生活中仍有许多不确定性,但我知道,只要我们坚持下去,宝宝一定会健康成长。 我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能一起分享经验,互相支持,共同面对生活中的挑战。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

健康驿站

37 人阅读
查看详情

文章 深入了解苯丙酮尿症:症状、诊断与治疗

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,主要由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶或辅酶缺陷导致。这种缺陷使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,进而引发苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物的蓄积,导致一系列症状和并发症。 PKU的分类主要包括高苯丙氨酸血症(HPA),其中又分为两大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAH缺乏症)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4缺乏症)。PAH缺乏症占85%-90%,而BH4缺乏症占10%-15%。PAH缺乏症根据血液中苯丙氨酸(Phe)的浓度可进一步分为经典型、轻型和轻度HPA三种类型。 临床表现主要包括智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。四氢生物蝶呤缺乏症除了上述症状外,还可能伴随儿茶酚胺、5-羟色氨酸及去甲肾上腺素缺乏症状,其他症状包括顽固性抽搐、反复发热、智力运动发育落后、全身软瘫等。 PKU的诊断主要依据临床表现、血液中苯丙氨酸的浓度以及尿代谢检查结果。治疗方法包括低或无苯丙氨酸饮食治疗、BH4治疗和神经递质前质治疗等。早期治疗和良好的依从性对于改善预后至关重要。

医疗新知速递

29 人阅读
查看详情