疾病详情
新生儿足底血苯丙氨酸偏高，担心苯丙氨酸血症。患者女性29岁
医生建议
苯丙氨酸血症可能是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏导致的先天性代谢障碍，表现为血浆苯丙氨酸浓度升高。需进行复查以确认诊断。建议在新生儿代谢稳定后复查，同时保持关注，给予适当的生活建议和关怀。
崔红帅医生和患者的交流
患者
您好，我孩子出生第二天采的足底血，结果显示苯丙氨酸高，请问是什么问题？
崔红帅医生主治医师
您好，苯丙氨酸高可能是苯丙氨酸血症，这是一种先天性氨基酸代谢障碍，需要进一步复查确认。
患者
苯丙氨酸血症是什么病？需要复查吗？
崔红帅医生主治医师
苯丙氨酸血症是苯丙氨酸羟化酶活性缺乏导致的，会导致血浆苯丙氨酸浓度升高，确实需要复查。
患者
那我现在应该怎么做呢？
崔红帅医生主治医师
建议明天带孩子复查，等结果出来后再做决定。
患者
我有点担心，医生，这个病严重吗？
崔红帅医生主治医师
担心是正常的，但不必过分焦虑，一部分孩子复查后可能没事，新生儿代谢不稳定是常见情况。
患者
好的，谢谢医生。
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崔红帅
主治医师
已认证
沧州市中心医院 小儿内科