疾病详情
孩子的基因报告显示22q11.21重复2.5mb，可能导致DiGeorge综合征，曾经出现过一次惊厥，右脑有脑梗死。请问这个情况严重吗？患者男性7个月5天
医生建议
对于DiGeorge综合征，建议尽快咨询基因专家，进行深入评估和治疗。目前没有根治方法，但可以通过药物和其他治疗手段来控制症状。家长需要密切监测孩子的发育情况，及时调整治疗方案，并关注孩子的生活习惯，避免过度劳累和情绪波动。早期干预和治疗可以帮助改善预后。
崔红帅医生和患者的交流
患者
婴儿22q11.21重复2.5mb
崔红帅医生主治医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。请问您是自己问诊还是给家人问诊？
崔红帅医生主治医师
我看看报告
崔红帅医生主治医师
婴儿22q11.21重复2.5mb通常指的是染色体异常，可能导致********综合征。请问孩子目前有哪些具体症状？
患者
出现惊厥
崔红帅医生主治医师
我看看报告
患者
基因报告吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
崔红帅医生主治医师
存在基因问题
崔红帅医生主治医师
还在还有其他检查
崔红帅医生主治医师
胸片什么的
患者
对的，这个影响大吗
患者
没有了
患者
有脑梗死
患者
右脑
崔红帅医生主治医师
比较严重这个情况，我建议您在网上搜索一个基因方面的专家。
崔红帅医生主治医师
在网上给他预约一个，用这个东西的含金量*高了，**不见得有多少人会治疗
患者
这种情况有没有痊愈的可能
崔红帅医生主治医师
没有，只能控制症状
崔红帅医生主治医师
你可以搜一下
崔红帅医生主治医师
***教授
崔红帅医生主治医师
比较权威
患者
这可以看出谁造成的他基因出现问题吗
崔红帅医生主治医师
这个看不出来
患者
这个也抽了我和我老公的血了也不能看出吗
崔红帅医生主治医师
报告上没有
患者
我家孩子目前没有明显症状，发育良***动，智力都可以，那后期是不是有可能也无症状
崔红帅医生主治医师
你刚才说孩子不是有抽搐发作，有脑梗死吗？。
患者
对，但是他抽搐只发生了一次后续没有了
崔红帅医生主治医师
这个不好说，基因的问题有可能会越来越重，越来越频繁。
患者
那这个之后会影响智力吗
崔红帅医生主治医师
会。
崔红帅医生主治医师
这个情况您去网上约一下*教授。
崔红帅医生主治医师
这个东西是很复杂的。
患者
网上就可以咨询吗
崔红帅医生主治医师
你得预约，你自己在网上搜索一下或者在这个平台上输入一下，看能不能找到他的信息。
崔红帅医生的问诊记录
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患者：男 7个月5天
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崔红帅
主治医师
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沧州市中心医院 小儿内科