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罕见病患者的问题
疾病详情
遗传代谢性疾病，血氨正常但丙氨酸偏高，求治疗方案。患者男性3岁
医生建议
患者患有遗传代谢性疾病，血氨正常但丙氨酸偏高，建议进行对症治疗。生活上需注意饮食和作息，寻求专业医生指导。
银金连医生和患者的交流
患者
医生您好，我想咨询一下关于遗传代谢性疾病的病情。最近复查，血氨正常了吗？
银金连医生主任医师
您好，您的病情是遗传代谢性疾病，血氨目前是正常的。但是丙氨酸仍然偏高，需要专业的医生进行进一步指导治疗。
患者
哦，那我现在是吃药和饮食控制吗？
银金连医生主任医师
是的，目前主要是通过药物和饮食来控制病情。不过，建议您去找专业的医生进行更详细的治疗方案。
患者
我这边了解的不是很清楚，医生您能再详细说明一下吗？
银金连医生主任医师
当然可以。您目前的情况是氨正常但丙氨酸偏高，这是遗传代谢性疾病常见的症状。治疗上主要是对症治疗，不能完全治愈疾病。
患者
那我们这边医院有专业的医生吗？
银金连医生主任医师
很抱歉，我们这边没有专门的遗传代谢病专家。建议您去大医院或者专科医院找专业的医生咨询。
患者
好的，我会考虑的。谢谢医生，希望我的病情能有所改善。
银金连医生主任医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
银金连医生的问诊记录
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医生回复次数
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患者：男 1岁8个月
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总交流次数
28
医生回复次数
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患者：女 3岁
-
总交流次数
50
医生回复次数
26
患者：男 11个月20天
接诊医生
擅长: 本人从事儿童保健和儿科临床39年，对儿科常见病多发病有较深的研究，擅长儿童生长发育，智力评估，孤独症诊断，儿童康复。发表论文20余篇，被省卫健委评为最美妇幼医师称号
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银金连
主任医师
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忻州市妇幼保健计划生育服务中心 小儿内科