染色体微缺失诊断与治疗-京东健康

疾病详情

患者检查出染色体微缺失，询问病情及治疗建议。患者女性27岁

就诊科室：生殖健康与不孕症科

医生建议

染色体微缺失是一种遗传性疾病，需咨询遗传专家进行评估和治疗。建议患者保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免高糖高脂食物，并遵医嘱使用药物治疗。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我最近检查出了染色体微缺失，这是什么病呢？

医生

您好，染色体微缺失是一种遗传性疾病，可能导致智力发育迟缓和其他健康问题。

患者

哦，那这种情况严重吗？

医生

这需要根据具体情况进行评估，有些情况下影响较大，需要及时治疗。

患者

那我现在应该怎么做呢？

医生

建议您咨询遗传专家，进行详细的评估和治疗方案制定。

患者

遗传专家？那是不是很难约呢？

医生

可能需要排队等待，但这是非常重要的。同时，保持良好的生活习惯也很重要。

患者

好的，我会尽量保持好的生活习惯。医生，这个病有特效药吗？

医生

目前尚无特效药，但可以通过药物治疗来缓解症状。

患者

那有没有什么饮食建议呢？

医生

建议保持均衡饮食，多吃蔬菜水果，避免高糖高脂食物。

文章哪些前列腺癌患者需要做基因检测？

随着基因检测技术（第二代测序）的进步，基因检测的结果更为准确，花费也较之前明显减少。但是，完善一套较为全面的基因检测，目前仍然需要一笔不少的费用。那么，哪些前列腺癌患者才需要做这项检查呢？回答这个问题，我们就首先需要知道基因检测有什么作用。第一个作用就是：提供遗传咨询。对于具有明确家族史的前列腺癌患者；高风险、极高风险前列腺癌患者；局部进展或转移性前列腺癌；特殊病理类型的前列腺癌患者。第二个作用就是：制定治疗决策。转移性去势抵抗性前列腺癌患者：就是经过常规的内分泌治疗后，病情进展的患者，比如PSA反弹、影像学病灶增多增大等。这部分患者需要做基因检测，来更有针对性的制定下一步更为精准的治疗方案。

周哲

主任医师

北京大学首钢医院

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文章【健康科普】癫痫会遗传给孩子吗？

【健康科普】癫痫会遗传给孩子吗?癫痫是一种神经系统疾病，确实存在遗传给孩子的可能性，但具体情况需根据癫痫的类型、家族史以及遗传模式来综合判断。首先，并非所有类型的癫痫都会遗传。有些癫痫是由后天因素，如脑损伤、感染或代谢性疾病等引起的，这类癫痫通常不会直接遗传给下一代。然而，对于由基因突变或染色体异常等遗传因素导致的癫痫，遗传给孩子的风险就会显著增加。其次，家族史也是评估癫痫遗传风险的重要因素。如果家族中有癫痫病史，特别是直系亲属(如父母、兄弟姐妹)患有癫痫，那么孩子患癫痫的概率可能会相应提高。但即使在这种情况下，也并非所有孩子都会发病，因为遗传只是其中的一个因素，还需要考虑其他环境和生活方式等因素的影响。最后，癫痫的遗传模式也是多种多样的，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。不同的遗传模式会导致不同的遗传风险和临床表现。因此，在评估癫痫的遗传风险时，需要综合考虑家族史、遗传咨询以及基因检测等结果。【健康科普】癫痫会遗传给孩子吗?综上所述，癫痫确实存在遗传给孩子的可能性，但具体风险需要根据多种因素来综合判断。对于有癫痫家族史的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测，以便更准确地评估风险并制定相应的预防措施。

朱海涛

副主任医师

黑龙江中亚癫痫病医院

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文章遗传代谢病中串联质谱筛查是什么意思

遗传代谢病中串联质谱筛查主要是用来确定新生儿是否患有先天性遗传代谢疾病。这是一种简单的筛查方法，通过这种方法可以确定孩子是否有一些代谢性疾病的倾向。如果有的话，一定要及时的进行具体的检查治疗。这种筛查一般需要去比较正规的医院里面进行。如果说筛查结果不太好的话，需要再进行其他的遗传病学检查。在做这种筛查的过程中，一定要保持一个积极向上乐观的心态，积极的配合医生进行筛查。如果说筛查结果有异常的话，一定要及时的同医生沟通，避免出现更严重的后果。

王靖翰

主治医师

唐河县人民医院

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