孩子五岁，玩耍过程中昏迷，一侧胳膊发硬，三到五分钟回复意识，然后小腿无力，静脉血检测，淋巴细胞百分比烧低，**全项，血氨，同型半胱氨酸，叶酸维生素B12均正常，乳酸高52.8，丙酮酸22.317正常，心脏彩超和心电图也正常。
疾病详情
患者因乳酸水平异常咨询医生，医生详细询问病史并给出专业解答，建议进行血串联质谱检查以排除代谢性疾病可能。患者女性5岁
医生建议
根据患者病情，医生建议进行血串联质谱检查以筛查潜在代谢性疾病。如检查结果正常，则无需担心。保持良好的生活习惯，加强锻炼，保持饮食均衡。如有任何不适，及时就医。
潘孔铨医生和患者的交流
患者
医生，我上周四开始感觉不适，乳酸水平高达52.8，但第三天就降下来了。这几天一切正常，没有发烧或抽搐。
潘孔铨医生副主任医师
患者，我了**的情况。鉴于你的乳酸水平曾异常升高，我担忧可能存在代谢性疾病。虽然症状暂时缓解，但建议进一步查**因。请问之前有没有做过核磁和CT检查？
患者
做过核磁和CT，结果显示问题不大。那血串联质谱检查是什么？
潘孔铨医生副主任医师
血串联质谱是一种用于筛查代谢性疾病的方法，可以检测氨基酸、糖、脂肪代谢是否异常。通过这项检查，我们可以更全面地了**的身体状况。
患者
那我之前查的血项都正常，还需要做这个检查吗？
潘孔铨医生副主任医师
不同的检测项目关注的方向不同。即使之前血项正常，也不能排除潜在疾病的可能。为了更全面地了**的健康状况，建议进行血串联质谱检查。
患者
好的，医生。如果检查结果出来，我还是很担心，该怎么办？
潘孔铨医生副主任医师
如果检查结果都正常，那就不用担心了。建议保持良好的生活习惯，加强锻炼，保持饮食均衡。如有任何不适，及时就医。
潘孔铨医生的问诊记录
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潘孔铨
副主任医师
已认证
高州市中医院 小儿内科