疾病详情
孩子3岁半，面诊时医生提到特殊面容，要做基因检测，孩子认知正常，担心是基因问题。患者女性7个月
医生建议
特殊面容可能需要基因检测来确认，但孩子认知正常，目前看不太可能是基因问题。请耐心等待检测结果。在等待期间，保持孩子的生活习惯稳定，注意观察孩子的行为变化。
潘孔铨医生和患者的交流
患者
孩子特殊面容
潘孔铨医生副主任医师
你好
潘孔铨医生副主任医师
孩子特殊面容具体指哪些特征？是否有其他症状伴随？
潘孔铨医生副主任医师
能发一下图片吗？
患者
医生您好，侄女3岁半了，去医院面诊身高问题，医生说像特殊面容，检测基因。结果还没有出来，但是孩子语言认知哪哪都是正常的，有可能有基因问题吗。
潘孔铨医生副主任医师
这个有可能是正常的。
潘孔铨医生副主任医师
你都做了基因检测，等结果就可以了，基因是很明确的：有就有，没有就没有。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
半个月才会出结果，有点着急。孩子哪哪都正常，我看糖宝之前认知有障碍
患者
她这种有可能有基因问题吗？
潘孔铨医生副主任医师
这个急不来的，基因检测是最准确的。
潘孔铨医生副主任医师
现在看着又不*有明显的特殊面容。
潘孔铨医生副主任医师
不明显。
患者
想了解一下，有认知正常的基因问题吗？
潘孔铨医生副主任医师
一般具有特殊面容的，基因有问题的小孩，智力极少是正常的。
潘孔铨医生副主任医师
认知正常的但又有基因问题的可以很多的，但是这种一般都没有特殊面容的。
患者
好的，我了解了。她这个大概率不会是基因问题
潘孔铨医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
患者
好的，谢谢
潘孔铨医生副主任医师
好
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潘孔铨
副主任医师
已认证
高州市中医院 小儿内科