文章 中医神经内科专家指导:进行性肌营养不良症的治疗方案
在京东互联网医院进行线上问诊,一位15岁孩子的家长向医生咨询进行性肌营养不良症的治疗方案。孩子属于轻症,日常生活自理,但存在走路、蹲起、上台阶困难、肌酸激酶和同工酶高、心率快等情况。经医生评估,建议积极应用药物治疗,延缓病情发展。医生指出,无论是肢带型还是贝克型,治疗越早受益越大。患者询问是否有基因治疗的药物选择,医生建议进行性肌营养不良需要治疗干预,而基因治疗的药物选择则需要进一步咨询专业医师。
药事通
文章 男人患这些病不宜生男孩
遗传因素在人类繁衍中扮演着重要的角色,它决定了我们每个人的基因特征和健康状况。男性在生育过程中,其健康状况也会对后代产生一定的影响。今天,我们将探讨男性患哪些疾病不宜生育男孩,并了解相关的预防和治疗方法。
一、男性患哪些疾病不宜生育男孩?
1. 血友病:血友病是一种由于缺乏凝血因子导致出血不止的遗传性疾病。患者往往在轻微外伤后出现严重出血,甚至危及生命。血友病属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。
2. 进行性肌营养不良症:进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉逐渐萎缩和无力。患者通常在4-7岁时发病,病情逐渐加重,最终可能导致瘫痪和死亡。
3. 蚕豆病:蚕豆病是一种由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致的急性溶血性贫血。患者食用蚕豆后会出现溶血症状,严重者可危及生命。蚕豆病同样属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。
4. 红绿色盲:红绿色盲是一种常见的遗传性色觉障碍,患者无法正确分辨红色和绿色。红绿色盲属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。
5. 先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等:这些疾病都属于X-连锁隐性遗传病,男性患者比女性患者更为常见。
二、预防和治疗方法
1. 预防:预防这些遗传性疾病的主要方法是避免近亲结婚,进行孕前检查和遗传咨询。对于有家族史的夫妇,应尽早进行相关检查,了解遗传风险。
2. 治疗:目前,这些遗传性疾病尚无特效治疗方法。对于一些疾病,如血友病,可以通过输血、补充凝血因子等方式缓解症状。对于进行性肌营养不良症、蚕豆病等疾病,目前尚无有效治疗方法,主要采取对症治疗和康复训练等措施。
三、总结
了解男性患哪些疾病不宜生育男孩,对于有生育需求的夫妇来说具有重要意义。通过孕前检查、遗传咨询和科学预防,可以有效降低遗传性疾病的发生率,保障母婴健康。
医疗故事汇
文章 男人患五种遗传病 不宜生男孩
在日常生活中,我们常常听到遗传这个词,但很多人对遗传病的了解并不深入。今天,我们就来聊一聊男性患有哪些遗传病不宜生男孩。
首先,血友病是一种常见的遗传病,患者体内缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白。当患者遭受创伤出血时,血液无法凝固,导致出血不止,严重者甚至因出血过多而死亡。虽然目前这种蛋白质已经可以大量供应,但血友病患者仍然需要格外注意。
其次,假肥大型进行性肌营养不良症是一种罕见的遗传病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。患者大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。目前尚无有效的治疗方法。
蚕豆病也是一种常见的遗传病,因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。患者食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。
红绿色盲是一种常见的遗传病,由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
除了以上几种遗传病,先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。对于这些疾病还没有特殊的治疗方法,一般是杜绝近亲结婚来预防。有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕前要做诊断,一般只保留女胎,以免患儿出生给家庭和社会带来负担。
孕前检查非常重要,因为很多遗传方面的疾病都是可以通过孕前检查来查出来,然后提早进行预防和避免的。为了您和家人的健康,请务必重视孕前检查。
健康解码专家
黄越
主治医师
神经内科
首都医科大学附属北京天坛医院
王康
副主任医师
神经内科
中日友好医院
罗宁迪
主治医师
神经内科