疾病详情
我的孩子6岁，割包皮时发现DMD外显子缺失，想了解这意味着什么？患者男性6岁
医生建议
孩子被诊断出患有DMD（杜氏肌营养不良症），这是一种进行性疾病，需要进行对症治疗和支持性治疗，包括物理治疗、呼吸治疗和心脏保护等。同时，保持良好的生活习惯和营养摄入也非常重要。家长需要密切关注孩子的病情发展，及时调整治疗方案。
潘孔铨医生和患者的交流
患者
遗传代谢科在线问诊
潘孔铨医生副主任医师
你好
潘孔铨医生副主任医师
你做了什么检查？发一下报告给我。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
可以看看这什么意思吗
潘孔铨医生副主任医师
是多大的小孩？6 岁？
潘孔铨医生副主任医师
现在他有什么症状吗？
潘孔铨医生副主任医师
报告应该还有其他的内容。
潘孔铨医生副主任医师
DMD 外显子缺失
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
潘孔铨医生副主任医师
他这个检测的结果提示他是会有严重的心脏，智力，发育的问题的。
患者
这是确诊了DMD还是BMD吗
患者
现在6岁了跟其他小孩没有什么不一样
患者
就是准备割包皮去检查了发现的
患者
医生还在吗
潘孔铨医生副主任医师
Dmd
潘孔铨医生副主任医师
根据检测结果，孩子患有DMD（**肌营养不良症）。虽然目前孩子与其他小孩没有明显差异，但DMD是一种进行性疾病，症状可能会随时间逐渐显现。
患者
很严重吗
潘孔铨医生副主任医师
这个是关于这个病的
患者
没有治愈的可能了吗
潘孔铨医生副主任医师
出现临床症状的时间，有早有晚，但是最终预后都很不好。
潘孔铨医生副主任医师
这个是基因的问题，目前没有治愈的方法。
潘孔铨医生的问诊记录
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潘孔铨
副主任医师
已认证
高州市中医院 小儿内科