疾病详情
患者妻子有家族中兄弟患有肝豆状核变性，妻子未检查，询问孩子是否可能患病。患者女性28岁
医生建议
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，建议夫妻双方进行基因检测，以确定是否为携带者。若双方均为携带者，孩子有患病风险。怀孕期间可进行羊水穿刺进行基因染色体检查。生活上注意饮食和营养，避免摄入铜含量高的食物。
王雪琨医生和患者的交流
患者
羊水穿刺能查出肝豆病吗
王雪琨医生住院医师
可以
患者
那请问女方这边有兄弟是肝豆患者，但是女方没有检查过，小孩的会有吗
王雪琨医生住院医师
因为肝豆状核变性为常染色体隐性遗传 性疾病。你们如果任何**如果是携带者，不是显性。所以你们没有表现出来。但是有可能会遗传下一代。因此，在考虑生育下一代 时夫妻双方可以做基因检测， 以防止生出患儿， 也是**优育的方法。
王雪琨医生住院医师
女方也可能携带，但是不知道男方有没有
王雪琨医生住院医师
然后双方🈶携带，小孩是要可能阳性症状的
患者
女方在怀孕后，做过**4项检查都是正常的呀
王雪琨医生住院医师
如果只有**携带，小孩可能也是隐性表达
王雪琨医生住院医师
**四项不是查基因染色体疾病的
王雪琨医生住院医师
这种只能通过基因染色体检查才能明确
患者
女方的爸爸妈妈是携带者，有个兄弟是肝豆患者，女方没有检查不知道是不是携带者
王雪琨医生住院医师
对
王雪琨医生住院医师
因为隐性携带是没有症状，只能通过基因染色体检查确定有没有携带
王雪琨医生住院医师
如果夫妻双方都隐性携带是可能生出阳性表达的小孩的
患者
然后在看看男方有没有携带是吗
王雪琨医生住院医师
最好事双方都做了筛查
患者
阳性是指会是肝豆患者吗
王雪琨医生住院医师
恩
患者
在肚子里羊水就能看得出来是不是阳性吗
王雪琨医生住院医师
只有**携带一般不会阳性小孩生出，但是为了完全放心还是也做一下羊水穿刺，毕竟小孩还有父母一辈子事情
王雪琨医生住院医师
肯定可以
王雪琨医生住院医师
羊水穿刺是直接抽送基因染色体检查
王雪琨医生住院医师
最直观客观得证据
王雪琨医生住院医师
相当于金标准
患者
好的，要是显示阳性就是代表它就是肝豆患者咯
王雪琨医生住院医师
同时有两个隐性染色体就是病人
王雪琨医生住院医师
只有一个隐形得是没关系的不是病人只是携带者
患者
隐形是指没有发病，携带者是没有发病对吗
王雪琨医生住院医师
恩
王雪琨医生住院医师
就是**常人差不多的
王雪琨医生住院医师
一个隐形基因染色体不会影响什么
患者
嗯嗯，知道了
王雪琨医生住院医师
两个隐性基因染色体同时就是病人会有症状
患者
一般什么症状
王雪琨医生住院医师
1、肝脏：肝脏可以呈不同程度的肿大，血清转氨酶持续性的升高，部分患者还可以表现为脂肪肝。 2、神经系统：面具脸、步态僵硬、关节强直、协调运动功能变差、震颤、舞蹈症等。 3、精神异常：从神经衰弱到精神病，可包括抑郁、神经质行为、情绪不稳定、记忆力变差等。 4、其他症状：轻度的溶血、短暂黄疸、胰腺炎、关节炎、胆石症、甲亢、心律失常等。
王雪琨医生住院医师
各种各样都可能
患者
哦，好的，心里有底了
王雪琨医生住院医师
所以还是尽量检查避免生出阳性病人
王雪琨医生住院医师
祝健康顺利
患者
还是要双方做个基因检查才保险吗
王雪琨医生住院医师
恩
患者
好的，谢谢
王雪琨医生住院医师
祝顺***
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王雪琨
住院医师
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江西省胸科医院 血液科