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胎儿基因检测结果显示KMT2D基因异常，担心胎儿有问题，寻求医生建议。患者女性32岁
医生建议
KMT2D基因异常可能导致胎儿发育问题，需进一步检查确诊。若胎儿存活几率小或面临生命危险，医生可能会建议引产。若可治疗或手术，需夫妻双方共同决定。建议保持积极心态，关注胎儿发育，定期检查。
何国梅医生和患者的交流
患者
医生您好，我怀孕晚期，胎儿基因检测结果显示KMT2D基因有异常，请问这种情况能确诊胎儿有问题吗？
何国梅医生主任医师
您好，这种情况确实需要关注。由于目前KMT2D基因的不正常字段没有先例，我们无法确定胎儿的具体情况。建议您和家属商量是否进行引产。
患者
医生，我实在舍不得这个孩子，但是又担心孩子会有严重问题。这种脑部问题严重不严重，需要引产吗？
何国梅医生主任医师
是否引产需要夫妻双方商量决定。如果胎儿出生后可能面临死亡或存活几率很小，医生可能会建议引产。但如果出生后可以治疗或手术能解决问题，医生不会明确建议引产。
患者
医生，我们已经做了家系基因检查，我和我家属都没有问题。那这个基因突变是基因新发突变，还是遗传基因有问题？
何国梅医生主任医师
如果你们夫妻俩都没有问题，那么宝贝就是基因新发突变。如果你们夫妻有问题，那么宝贝就是遗传基因有问题，下次怀孕有遗传可能。
患者
医生，您看了我发的报告吗？报告上写着宝贝可能会有很多问题，现在是这样的，如果宝贝出生后可能马上面临死亡，或者存活几率很小，医生可能会建议我引产，否则凡是出生后可以治疗，或者手术能解决问题的宝贝，医生都不会明确给我建议引产。
何国梅医生主任医师
是的，这种情况在临床上也有。有的夫妻能够接受宝贝的缺陷，就留下来了；有的宝贝有点轻微的问题，其实也不影响什么，但夫妻俩就是心理过不去，坚决要求引产。所以，医生也不能完全支持你要，或者不要，毕竟这是关系到宝贝一生和你们夫妻俩一生的生活质量。
患者
医生，按照您的经验，这个孩子出现问题的可能性很大对吗？
何国梅医生主任医师
是的，可能性是存在的。但是具体是哪一种情况，我们还不确定。他们见的案例很多，应该很有经验。
患者
医生，给你做基因检测的医生有没有给你好的建议呢？
何国梅医生主任医师
医生说这个基因片段没有记载过会出现什么问题。我就在想是不是基因片段很庞大，然后已知的都是常见的？还是大家出现问题的时候，都是比较分散的？再或者说，这个整个基因一旦出现问题，不管是基因里面的哪个片段有问题，都会产生报告描述的情况。
何国梅医生主任医师
你的比喻很形象。医生已经给你答案了，具体是哪一种，不确定。他们见的案例很多，应该很有经验。
患者
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
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何国梅
主任医师
已认证
钟祥市人民医院 产科