疾病详情
宝宝出生时足底血检测出肉碱低，现43天大，有基因检测报告，父母双方有隐性基因。患者女性1岁
医生建议
肉碱缺乏症是一种遗传代谢疾病，需定期检查并按医嘱用药。治疗上，规范用药是关键。生活上，注意营养均衡，避免接触可能导致症状加重的因素。
潘孔铨医生和患者的交流
患者
肉碱低
潘孔铨医生副主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。 病人有什么过敏病史或药物过敏史吗？
潘孔铨医生副主任医师
肉碱低有什么症状表现？
潘孔铨医生副主任医师
麻烦你发一下报告单
患者
宝宝出生的时候足底血现实肉碱低
患者
做了个基因检测
患者
可以帮我看看结果吗
潘孔铨医生副主任医师
低肉碱血症可能无症状或有代谢异常表现
潘孔铨医生副主任医师
发一下报告。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
帮我看一下上面写的什么意思
潘孔铨医生副主任医师
他现在是多大了？是一岁吗？
患者
这个是基因检测的结果
患者
43天
潘孔铨医生副主任医师
他这个是基因导致的肉碱缺乏。
患者
足底血的时候就发现了
患者
这个报告上说就是他有基因上的肉碱低是吗？
潘孔铨医生副主任医师
肉碱低常见于遗传代谢疾病，43天婴儿可能无症状。但后续可能会出现症状的了。
患者
那是父亲遗传的还是母亲遗传的还是父母一块遗传的
患者
他现在吃的有那个药
患者
如果一直吃药的话也会有症状吗？
潘孔铨医生副主任医师
双方
潘孔铨医生副主任医师
就要看他的症状的程度了。
患者
就是说父母双方都有这个隐性基因
潘孔铨医生副主任医师
小孩现在还小，显示不出来症状了。
潘孔铨医生副主任医师
都是隐性。
患者
那以后如果再要孩子的话，也会有这个遗传的可能性
潘孔铨医生副主任医师
有这种可能，怀孕以后要做羊穿，然后做基因检测。
患者
什么时候会显现出来症状
患者
检测这一项的基因是吗
潘孔铨医生副主任医师
症状什么时候显示很难说的，看他缺乏的程度。
潘孔铨医生副主任医师
一般都是查全外显子了。
患者
什么是全外显子
患者
这个低的话，补充那个药的话不让他降下来也会有症状吗？
潘孔铨医生副主任医师
全外显子检测是一种基因检测方法，它检测的是基因组中所有外显子区域的基因序列。外显子是基因中编码蛋白质的部分，占整个基因组的很小一部分，但它们包含了大部分与遗传疾病相关的基因变异。进行全外显子检测可以帮助发现与遗传性疾病相关的基因突变。在您的孩子的情况下，如果家族中存在肉碱缺乏的遗传倾向，全外显子检测有助于明确具体的基因。
潘孔铨医生副主任医师
这种规范治疗效果还可以的。
患者
**
患者
这个病严重吗？
潘孔铨医生副主任医师
我们平时见的，吃药有些控制的跟正常小孩差不多。
潘孔铨医生副主任医师
肉碱低若及时治疗，一般不会严重影响健康。需定期检查并按医嘱用药。
潘孔铨医生副主任医师
主要是依从性要好。
患者
这个影响小孩的哪个方面，例如身材智力……
潘孔铨医生副主任医师
肉碱低可能影响孩子的代谢功能，肌肉的功能，营养等等
患者
孩子的这个单子显示是原发性的还是继发性的
患者
什么是原发性？什么是继发性？
潘孔铨医生副主任医师
这个要咨询产前诊断的医生或者是基因检测医生。
患者
这个结果上面没有写吗？
潘孔铨医生副主任医师
提示上写的是原发，但我不是这方面的专职医生。 我也不能下原发性诊断。
患者
好的谢谢
潘孔铨医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
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潘孔铨
副主任医师
已认证
高州市中医院 小儿内科