当前位置:

京东健康 >

新生儿苯丙氨酸/脯氨酸比值升高咨询

疾病详情
新生儿筛查发现phe/pro比值升高,黄疸较高,咨询关于苯丙酮尿症的风险及注意事项。患者男性33岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
建议:根据医患对话内容,医生表示如苯丙氨酸结果正常且其他检查无异常,则患病可能性较小,但仍需密切观察孩子的生长发育情况。如出现异常表现,应及时就医检查。药品:目前无需特殊用药。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我家新生儿筛查时发现phe/pro比值升高,当时黄疸也较高,请问这个要紧吗?
医生
您好,新生儿phe/pro比值升高可能提示苯丙酮尿症的风险,需要重视。建议进一步做血苯丙氨酸测定。
患者
什么是血苯丙氨酸测定?
医生
血苯丙氨酸测定是检测血液中苯丙氨酸含量的方法,有助于判断是否存在苯丙酮尿症。一般来说,如果指标正常,就不需要过于担心。
患者
我家孩子的苯丙氨酸结果都是正常的,应该没事吧?
医生
是的,如果所有检查结果都正常,那么患病的可能性较小。但仍需注意观察孩子的生长发育情况,如有疑虑,请及时就医。
患者
好的,我明白了。谢谢医生的解答。
相关问诊

我最近体检发现丙氨酸偏高,想知道如何管理健康和是否可以长期服用某种药物来降低丙氨酸水平?

就诊科室:营养科

总交流次数:43

医生建议:针对丙氨酸偏高,建议定期复查肝功能指标,并注意饮食调节,避免过度摄入含丙氨酸丰富的食物。关于用药,某种药物虽然可以降低丙氨酸水平,但并不针对治疗丙氨酸偏高,长期服用需要在医生指导下进行。保持良好的生活习惯和饮食结构同样重要。

查看详情

15个月大的宝宝被诊断出瓜氨酸血症,需要补充什么营养?

就诊科室:营养科

总交流次数:4

医生建议:对于瓜氨酸血症的治疗,首先需要控制饮食,避免摄入高蛋白食物。其次,精氨酸可以作为辅助治疗手段,帮助促进氨代谢,减轻高血压对大脑等器官的毒性。同时,宝宝的日常生活中也需要注意保持良好的卫生习惯,避免感染等并发症的发生。

查看详情

我有高谷丙氨酸血症,35岁,身高1米8,体重210斤,肚子大,脂肪较顽固,想知道能否使用奥利司他胶囊减肥?

就诊科室:药剂科

总交流次数:29

医生建议:根据你的情况,肥胖症是主要问题。使用奥利司他胶囊可以帮助减少油脂吸收,促进体重下降。同时,服用多维元素片可以预防因维生素和微量元素缺乏引起的各种疾病。请注意遵循医嘱和说明书的用药指导,合理膳食和适量运动,并定期检查身体状况。

查看详情
相关文章

文章 高苯丙氨酸血症小孩能喝不含苯丙氨酸的奶粉吗?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了我和儿子小明的脸庞。我们坐在客厅里,手里拿着一份遗传代谢检查报告,心情沉重。小明被诊断出患有高苯丙氨酸血症,这是一种罕见的代谢性疾病,需要严格控制饮食中的苯丙氨酸含量。 我开始四处打听,寻找不含苯丙氨酸的奶粉。终于,在京东互联网医院上,我找到了一个专门为苯丙酮尿症患者设计的奶粉。医生告诉我,这款奶粉是专门为这类患者研发的,完全不含苯丙氨酸,可以放心使用。 我迫不及待地下单,等待着奶粉的到来。几天后,奶粉终于到了。我打开包装,闻到了淡淡的奶香,心里一阵安慰。小明也很高兴,迫不及待地想要尝一口。我先给他喝了一小口,观察他的反应。幸运的是,他没有任何不适,反而很喜欢这个味道。 从那以后,我们就开始了新的生活方式。每天早上,我都会给小明冲一杯这款奶粉,作为他的早餐。我们也开始学习如何控制饮食中的苯丙氨酸含量,避免食用高风险的食物。虽然生活中有很多不便,但看到小明健康成长,我感到无比欣慰。 我想分享我的经验,希望能帮助更多的家庭。高苯丙氨酸血症并不可怕,只要我们掌握了正确的知识和方法,就可以让孩子们过上正常的生活。京东互联网医院提供的这款奶粉真的很好用,非常推荐给大家! 如果你也有类似的经历,欢迎分享。我们可以互相支持,共同面对挑战。记住,健康无小事,及时就医很重要!

精准医疗探秘

11 人阅读
查看详情

文章 新生儿高苯丙氨酸血症,如何正确喂养特奶?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子降生而欢庆。然而,喜悦很快被一纸足底血筛查报告所取代。高苯丙氨酸血症,这个陌生的名词像一把利刃,刺穿了我和丈夫的世界。 我们匆忙赶往京东互联网医院,希望能找到一丝安慰。医生**的面容温和,声音沉稳,给了我一丝希望。他解释说,高苯丙氨酸血症是一种遗传性代谢疾病,需要特殊的饮食管理来控制病情。特奶成为了我们新的生活方式。 “按照一勺30ml水的比例,一次是60ml左右。”医生**的指示清晰而具体。然而,我的心中仍然充满了疑惑和恐惧。36天大的宝宝,能否承受这样的改变? “一天7-8次。”医生**继续指导。我的脑海中浮现出无数问题:宝宝会不会饿?他能否适应这种新的喂养方式? “如果宝宝奶量大的话可以吃到90ml,一天6次。”医生**的耐心和专业让我感到一丝安心。然而,内心的焦虑并未消散。我开始担心宝宝的成长和发育,担心他是否能像其他孩子一样健康快乐地成长。 “可以适当搭配点母乳吃吧?”我试探性地问道。医生**的回答斩钉截铁:“母乳不太建议吃。”我心中一紧,仿佛失去了最后一根救命稻草。 “直接特奶,普通奶粉现在也不要喝。”医生**的指示再次打破了我的幻想。我们必须面对现实,接受这个新的生活方式。 在接下来的日子里,我们逐渐适应了特奶的喂养方式。宝宝的体重和身高都在正常范围内增长,我的心也慢慢平静下来。虽然生活中仍有许多不确定性,但我知道,只要我们坚持下去,宝宝一定会健康成长。 我想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能一起分享经验,互相支持,共同面对生活中的挑战。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

健康驿站

42 人阅读
查看详情

文章 深入了解苯丙酮尿症:症状、诊断与治疗

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,主要由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶或辅酶缺陷导致。这种缺陷使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,进而引发苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物的蓄积,导致一系列症状和并发症。 PKU的分类主要包括高苯丙氨酸血症(HPA),其中又分为两大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAH缺乏症)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4缺乏症)。PAH缺乏症占85%-90%,而BH4缺乏症占10%-15%。PAH缺乏症根据血液中苯丙氨酸(Phe)的浓度可进一步分为经典型、轻型和轻度HPA三种类型。 临床表现主要包括智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。四氢生物蝶呤缺乏症除了上述症状外,还可能伴随儿茶酚胺、5-羟色氨酸及去甲肾上腺素缺乏症状,其他症状包括顽固性抽搐、反复发热、智力运动发育落后、全身软瘫等。 PKU的诊断主要依据临床表现、血液中苯丙氨酸的浓度以及尿代谢检查结果。治疗方法包括低或无苯丙氨酸饮食治疗、BH4治疗和神经递质前质治疗等。早期治疗和良好的依从性对于改善预后至关重要。

医疗新知速递

34 人阅读
查看详情