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GJB2基因突变与先天性耳聋的关系及治疗建议

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宝宝出生后第三天的抽血检测报告显示GJB2基因纯合突变,平时周围有声响,宝宝有反应,担心宝宝的听力是否会受到影响?患者女性20天
就诊科室: 中医内科
医生建议
宝宝的GJB2基因纯合突变可能导致先天性耳聋,90%以上的患者会有听力下降。需要进行听力测试以确定具体的听力损失程度。建议在一岁以内多次复查听力,及时采取相应的治疗措施,如佩戴助听器或安装人工耳蜗。同时,父母可以在婚前产假时进行基因检测,了解是否携带该基因。
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患者
我的宝宝出生后第三天,医生抽血检测报告显示GJB2基因纯合突变,平时周围有声响,宝宝有反应。请问这种情况下,宝宝的听力会受到影响吗?
医生
GJB2基因纯合突变可能会导致先天性耳聋,90%以上的患者会有听力下降。需要进行听力测试以确定具体的听力损失程度。
患者
那么,随着年龄增长,宝宝的听力会进一步下降吗?能否在婚前产假时检查父母是否携带该基因?
医生
通常情况下,先天性耳聋基因突变引起的听力下降不会随着年龄增长而加重。可以在婚前产假时进行基因检测,了解父母是否携带该基因。
患者
如果宝宝确实有听力下降,需要采取什么措施?有没有其他注意事项?
医生
如果宝宝的听力下降较为严重,可能需要佩戴助听器或安装人工耳蜗。建议在一岁以内多次复查听力,及时采取相应的治疗措施。
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