新生儿足底血检查结果解读与遗传代谢病筛查-京东健康

疾病详情

我的20天大的孩子做了足底血检查，结果显示有基因异常，可能患上一种罕见的遗传代谢病，需要进一步检查和确认诊断。患者女性30岁

就诊科室：中医内科

医生建议

根据足底血检查结果，孩子可能患有遗传代谢病，建议进行基因检查以确定诊断。即使筛查结果显示高风险，也不一定意味着孩子已经患病。如确诊患病，可能需要去专门的遗传代谢病科室进行评估和治疗。同时，注意观察孩子的身体状况，及时就医。父母也需要进行基因检查，以便更好地了解孩子的病情和可能的遗传风险。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我的孩子20天大，做了足底血检查，结果显示有基因异常，可能患上一种罕见病，需要进一步检查。请问这是什么病？

医生

这是一种遗传代谢病，需要进行基因检查以确定是否患病。即使筛查结果显示高风险，也不一定意味着孩子已经患病。

患者

如果确实患病了，会有什么症状？有没有治疗方法？

医生

这种病的症状因人而异，轻微的可能不需要干预，严重的可能无法治愈，中等程度的主要是对症治疗。

患者

我很担心，应该怎么办？

医生

首先，进行基因检查以确认诊断。然后，根据结果，可能需要去专门的遗传代谢病科室进行评估和治疗。同时，注意观察孩子的身体状况，及时就医。

患者

如果孩子确实患病，父母也需要检查吗？

医生

是的，父母也需要进行基因检查，以便更好地了解孩子的病情和可能的遗传风险。

患者

这个检查是自费的吗？

医生

是的，进一步的基因检查是自费的，但这对于确诊和治疗非常重要。

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