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你好，李医生，我想咨询新生儿足跟血两次未通过，第一次***检测32.8，第二次***检测36.19，正常值在30以内，我这个偏高一点影响大吗？需要做基因筛查吗？
疾病详情
我的孩子的瓜氨酸值高于正常范围，医生建议做进一步检查，包括基因检测和尿有机酸检测，结果显示胆汁酸太高，需要服用熊去氧胆酸片。请问这是什么原因？是否需要担心？患者女性18天
医生建议
根据检查结果，可能存在瓜氨酸血症或其他代谢性疾病的风险。建议继续服用熊去氧胆酸片并定期复查肝功。同时，采取低蛋白饮食和补充必要的氨基酸来管理病情。保持良好的营养和健康的生活方式非常重要，避免过度劳累，定期进行体检，及时处理任何健康问题。
李思秀医生和患者的交流
患者
我的孩子的瓜氨酸值高于正常范围，这是什么原因？是否需要担心？
李思秀医生副主任医师
瓜氨酸高可能与营养代谢有关，但不一定是典型的代谢性疾病。我们需要进一步检查来排除任何潜在的健康问题。
患者
如果确诊了瓜氨酸血症，会有哪些影响？有没有治疗方法？
李思秀医生副主任医师
瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，主要通过低蛋白饮食和补充必要的氨基酸来管理。它可能会影响智力发展，但如果及早发现并采取适当的措施，可以最大限度地减少其影响。
患者
除了饮食控制，还有其他的生活建议吗？
李思秀医生副主任医师
在日常生活中，保持良好的营**健康的生活方式非常**。避免过度劳累，定期进行体检，及时处理任何健康问题。
患者
我已经做了肝功、尿有机酸检测和基因检测，结果显示胆汁酸*高，需要服用熊去氧胆酸片。请问这个结果和瓜氨酸异常有直接关系吗？
李思秀医生副主任医师
可能有直接关系。我们需要等待基因检测结果来确定是否存在瓜氨酸血症或其他代谢性疾病。同时，继续服用熊去氧胆酸片并定期复查肝功。
李思秀医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 儿童神经系统疾病，癫痫，免疫性脑炎，多动症，抽动症，睡眠障碍，遗传代谢病，罕见病的诊治，全外显子数据解读，脑电图判读等
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李思秀
副主任医师
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成都市妇女儿童中心医院 小儿内科