孕期胎儿软指标异常咨询与处理建议-京东健康

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孕19周，彩超发现软指标异常，唐筛高风险，无创DNA低风险。患者男性28岁

就诊科室：中医内科

医生建议

建议进行羊膜腔穿刺术以进一步检测染色体异常。若经济条件允许，可考虑全外显子组测序以更全面地检测基因突变。保持乐观心态，按计划进行检查，有问题及时咨询医生。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生，我今天做了二级彩超，怀孕大约19周，有几个软指标异常，医生建议做羊水穿刺。我之前做过无创plus，结果是低风险，但唐筛高风险。我还年轻，现在很担心宝宝的情况。

医生

理解你的担忧。目前B超软指标多项异常，提示染色体异常的可能性增加。无创DNA虽然是低风险，但为进一步确诊，羊膜腔穿刺术是必要的。此外，全因检测能更全面地检测基因突变。如果染色体没问题，后续产检关注胎儿发育即可。若畸形严重，可能需要考虑引产。

患者

医生，全外显子组测序有必要做吗？费用较高，如果不做的话会有什么影响吗？

医生

全外显子组测序可以检测更全面的基因突变。如果羊穿后染色体正常但仍存在异常指标，建议考虑此检测。它为下次备孕提供指导。但费用确实较高，需结合经济情况决定。

患者

非常感谢您的专业解答。我们会考虑医生的建议，明天先做羊穿，后续再看情况决定是否需要进一步检查。

医生

不客气。建议保持乐观心态，按计划进行检查。有问题随时联系我。我在京东APP上提供咨询服务。

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