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儿童遗传代谢性疾病筛查咨询

疾病详情
新生儿遗传代谢性疾病筛查结果异常咨询。患者男性28天
就诊科室: 中医内科
医生建议
建议尽快带孩子到专业儿童医院或妇幼保健院的遗传代谢科或儿童神经科就诊,进行进一步的检查和评估。 确诊后根据病情制定治疗方案。平时注意孩子的饮食和生活习惯,避免刺激性食物的摄取,遵医嘱给予特殊配方奶粉等治疗。关注孩子的生长发育情况,定期复诊。药品使用需遵医嘱。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我家孩子刚满月,做了遗传代谢的筛查,足底采血指标不合格,要求复查。复查后结果出来,想咨询一下医生。
医生
您好,我是儿科医生。了解到您孩子做了遗传代谢的筛查,结果提示可能有异戊酸血症,这是一种遗传代谢性疾病。目前需要尽快到线下医院儿童神经科检查评估,制定治疗方案。
患者
医生,这个病严重吗?如果不治疗会有什么影响?
医生
异戊酸血症可能会对神经系统、各种脏器造成损害,甚至引起严重的酸中毒。因此,建议尽快带孩子到儿童神经科或遗传代谢科进一步检查和制定治疗方案。
患者
那我们现在是去神经科还是遗传代谢科呢?
医生
如果有遗传代谢科的话,可以先到遗传代谢科就诊。如果没有的话,可以到儿童神经科就诊。你们离长沙近,当地的儿童医院或妇幼保健院就可以。
患者
医生,我们这里的医院说没什么大问题,我们该怎么办?
医生
这种情况还是需要到专业的大医院排查。如果有问题的话,要及时给予相应的治疗。虽然刚满月,但建议尽快去检查,不能拖延。
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文章 宝宝患罕见遗传病--异戊酸血症

 
时间回溯到去年7月份,陈先生的爱人为他生了一个大胖小子,全家人眉开眼笑,可宝宝出生后第3天开始不对劲了!宝宝开始吐奶、不喝奶,而且整天嗜睡,迷迷糊糊的,很难醒过来,手脚也发软,而且宝宝身上有一种怪怪的汗脚味!有时口唇还发紫,陈先生一家慌了,连忙把宝宝带到医院检查,医生判断宝宝病情严重,马上办理住院,抽血化验发现宝宝的血液指标都明显异常,陈先生印象最深的一项指标是血氨,高达500uM!医生紧急抢救,并下达病危通知书,住院期间宝宝又频繁抽搐,昏迷不醒,最终抢救无效,于生后6天死亡。噩耗犹如晴天霹雳一样传来,让陈家人深受打击!
悲痛之余,陈先生想了解宝宝确切的死因,医生将宝宝生前的血液、尿液标本送去杭州化验,1个月后,结果出来了:宝宝患上的是世界罕见的遗传代谢病:异戊酸血症!该病发病率1/25万!也就是说,每25万个新生儿里面,只有一个是异戊酸血症宝宝!这样的低概率事件竟发生在陈先生的宝宝身上,简直就像买彩票中了巨奖一样,实属罕见!而且异戊酸血症急性型死亡率高达50%以上!
 
得知这样的结果,陈先生一家震惊不已!“我们全家都没有谁得这种病,为什么宝宝会有这种病?”
带着这样的疑问,陈先生去了上海,咨询了某知名小儿内分泌科专家,专家的解释是,宝宝的这种遗传病是常染色体隐性遗传病,也就是说,陈先生和爱人都只是异戊酸血症基因携带者,不发病,和健康人无异,当两人结合后,生出来的这个宝宝刚好获得了两人的致病基因各一条,就成了异戊酸血症病人!
专家通俗浅显的解释让陈先生明白了宝宝患病的缘由。接下来专家让陈先生和爱人各自抽取了血样,一段时间后,结果出来,证实夫妇俩都是C .359G>A突变,是异戊酸血症基因携带者!
真相大白!但这样的结果让陈先生感到无比痛苦和绝望,“为什么我们两人都是异戊酸血症基因携带者?如果我们再生下一个宝宝,会不会又是异戊酸血症而过早夭折?难道我们这辈子再也不能生一个健康的孩子了?”
“不是的,如果你们再生一个宝宝,那么宝宝有50%的机率是异戊酸血症基因携带者,25%的机率是异戊酸血症患儿,25%的机率是健康宝宝”。专家的这番话让陈先生的内心重新燃起了希望。
“那这要靠运气和赌了?”陈先生迫不及待的追问。
“当然不是!利用产前基因检测技术,可以让你们夫妻俩拥有一个完全健康的宝宝!如果产前基因检测结果提示腹中胎儿是异戊酸血症患者,那么可以选择终止妊娠,避免异戊酸血症患儿出生,如果选择生下来,则宝宝一出生就开始给他吃不含亮氨酸的特殊奶粉,以及口服甘氨酸和左卡尼汀治疗,可尽量避免危及生命的症状发生,以及避免遗留神经系统后遗症,让宝宝像正常人一样健康长大。如果产前基因检测结果提示胎儿是异戊酸血症基因携带者或健康宝宝,则宝宝出生后完全健康,不必担忧”。专家的回答让陈先生内心的阴霾一扫而空。
今年年初,陈先生的妻子又怀孕了,在孕20周时,他们听从了上海专家的建议,做了羊水穿刺,产前基因检测结果提示:陈先生妻子腹中的胎儿没有异戊酸血症突变基因,完全健康!
这样的结果让陈家人喜出望外,他们不用整天提心吊胆的过日子,近日,他们的宝贝女儿出生了,宝宝生后吃奶、精神、反应一切正常!和产前基因检测预测的一样,宝宝完全健康!他们非常感激现代科学技术和上海专家给他们全家带来的恩惠,一家人开始憧憬和规划美好的未来……
 
 
 
 

副主任医师李敏

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文章 一岁半宝宝异戊酸血症能接种甲肝和麻腮风疫苗吗?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子的一岁半生日庆祝。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。因为我知道,我的宝贝儿子患有异戊酸血症,这是一种罕见的代谢病,需要我们小心翼翼地照顾他。

在这个特殊的日子里,我决定带他去接种甲肝和麻腮风疫苗。毕竟,预防胜于治疗。我们来到了京东互联网医院,通过图文问诊的方式,联系上了儿科主治医师“**”。

“医生,您好,请问下一岁半宝宝异戊酸血症可以正常接种甲肝和麻腮风疫苗吗?”我忐忑不安地问道。医生的回答让我心头一紧:“不建议接种。”

“为什么呢?如果不接种的话有什么影响吗?”我追问道。医生解释说:“孩子的问题是代谢病,如果不缓解是不能注射疫苗的。血中指标不正常时,所有疫苗都不能注射。”

我感到一阵恐慌,担心我的儿子会因此而失去免疫力。医生看出了我的焦虑,安慰我说:“指标正常后,注射疫苗后需要监测指标。因为疫苗属于蛋白类,可能会诱发孩子的基本病。”

我深吸一口气,决定听从医生的建议。我们开始了漫长的等待,直到血常规、肝功血蛋白正常。医生告诉我们,注射疫苗后一周需要再次复查血常规和肝功能。

在这个过程中,我感受到了作为一个母亲的无助和担忧。每天都在祈祷我的儿子能够健康成长。幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。否则,我不知道会发生什么。

现在回想起来,那段时间真是煎熬。然而,通过这次经历,我也学到了很多关于异戊酸血症的知识。希望我的故事能够帮助到其他家长,提醒大家在面对孩子的健康问题时,一定要及时就医,不要因为疏忽而导致病情恶化。

如果你也有类似的经历,欢迎在评论区分享。让我们一起关注孩子的健康,共同成长。异戊酸血症接种疫苗指南 常见症状 异戊酸血症是一种罕见的代谢性疾病,主要表现为反复发作的呕吐、腹泻、嗜睡、昏迷等症状,多见于婴幼儿期。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 在血中指标恢复正常后,方可接种疫苗,避免诱发基本病。 2. 注射疫苗后一周内密切监测血常规和肝功能指标。 3. 遵循医嘱进行药物治疗,常用药物包括L-肉碱、甘氨酸等。 4. 合理安排饮食,避免高蛋白饮食,增加碳水化合物的摄入。 5. 定期复查,及时调整治疗方案。

健康饮食指南

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文章 新生儿足跟血结果不一致,可能是异戊酸血症?

我还记得那天,手里攥着宝宝的足跟血检测报告,心情如同过山车一般。第一次检查结果显示一切正常,但第二次却出现了异常。医生说可能是异戊酸血症,我一时之间无法接受这个事实。作为一个新手妈妈,我从未想过我的宝宝会有这样的问题。每天晚上,我都会在网上搜索关于异戊酸血症的信息,希望能找到一些答案或者解决方案。终于,在一次偶然的机会中,我了解到了京东互联网医院,并决定尝试线上问诊。

通过京东互联网医院的图文问诊功能,我向一位儿科医生描述了宝宝的情况。医生非常耐心地听完了我的描述,并详细解释了异戊酸血症的可能原因和治疗方法。虽然我仍然感到担忧,但至少我知道该怎么做了。医生建议我们再次复查,并在必要时进行进一步的检查和治疗。他的专业知识和温暖的态度让我感到安慰和信任。

在接下来的几周里,我和医生保持着密切的联系,定期更新宝宝的状况。医生也会及时回复我的问题和疑虑。最终,经过多次复查和治疗,宝宝的病情得到了控制和改善。现在回想起来,那段时间虽然充满了焦虑和挑战,但也让我更加珍惜和感激生命的可贵。

异戊酸血症就医指南 异戊酸血症就医指南 异戊酸血症是一种罕见的代谢性疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。其常见症状包括呼吸急促、食欲不振、呕吐、腹泻等。易感人群为新生儿和婴幼儿,尤其是那些有家族史的孩子。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 及早就医,进行相关检查和诊断; 2. 根据医生的建议,进行药物治疗和营养支持; 3. 定期复查,监测病情变化; 4. 避免食用含有异戊酸的食物; 5. 加强家庭护理,保持宝宝的卫生和舒适。

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