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18染色体q12.3区域重复0.94能要不
疾病详情
唐氏筛查高风险，询问18三体综合征对孩子的影响及确诊方法。患者女性34岁
医生建议
18三体综合征确诊后，目前无有效治疗方法，建议孕妇在医生指导下考虑是否终止妊娠。孕妇应注意增加蛋白质和维生素摄入，保持充足睡眠，定期进行排畸筛查。
彭吉云医生和患者的交流
患者
医生，我最近做了唐氏筛查，结果显示高风险，我想了解一下18三体综合征的孩子会有什么问题吗？
彭吉云医生主治医师
18三体综合征是一种先天性染色体疾病，高风险意味着胎儿患有此病的几率较大。具体情况需要通过进一步的确诊性检查来确定。
患者
那确诊方法有哪些？我想了解一下。
彭吉云医生主治医师
常见的确诊方法有无创DNA检测、羊膜腔穿刺或绒毛穿刺等。无创DNA检测对18三体综合征的检出率较高。
患者
无创DNA检测真的准确吗？
彭吉云医生主治医师
无创DNA检测的准确率可达到90%-99%，是一种较为可靠的检测方法。
患者
如果确诊了，会有什么治疗方法吗？
彭吉云医生主治医师
目前没有有效的治疗方法，但孕妇可以在医生的建议下决定是否终止妊娠。
患者
那我们应该注意什么呢？
彭吉云医生主治医师
建议孕妇在怀孕期间增加蛋白质和维生素的摄入，保持充足的睡眠，定期进行排畸筛查。
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接诊医生
擅长: 擅长风湿性关节炎、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、骨性关节炎、创伤性关节炎、反应性关节炎、银屑病关节炎、脊柱关节炎、强直性脊柱炎、幼年特发性关节炎等骨与关节疾病及系统性红斑狼疮、干燥综合征、结缔组织病等风湿性疾病诊疗。
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彭吉云
主治医师
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成都西部痛风风湿医院 风湿免疫科