疾病详情
我有肺大泡，想了解LAM和BHD这两种罕见病，以及如何确诊和治疗。患者女性38岁
医生建议
淋巴管肌瘤病和BHD综合征的诊断需要基因检测和活检，治疗主要是防治并发症。建议定期检查肾功能和超声，注意呼吸系统健康。生活上注意休息，避免过度劳累。
边毓尧医生和患者的交流
患者
医生您好，我想咨询LAM和BHD这两种疾病。
边毓尧医生副主任医师
您好，LAM是淋巴管肌瘤病，BHD是伯特-霍格-杜布综合征。它们都是罕见病。
患者
那怎么确定是哪种疾病呢？
边毓尧医生副主任医师
这两个疾病都需要通过基因检测和活检来确诊。
患者
医生，片子能看出这些病吗？
边毓尧医生副主任医师
片子只能初步怀疑，确诊需要更专业的检测。
患者
那它们有什么特点呢？为什么报告会怀疑这两种病？
边毓尧医生副主任医师
它们的临床表现没有特异性，但都是多系统损害。
患者
LAM也是吗？具体如何诊断呢？
边毓尧医生副主任医师
LAM的诊断也是靠基因检测和活检。这是专业知识，需要影像科医生的协助。
患者
多发肺大泡也说明不了是什么原因吗？
边毓尧医生副主任医师
多发肺大泡没有特异性，感染、支扩、结核、慢阻肺等都可能引起。
患者
我和父母都有肺大泡，会不会是BHD？
边毓尧医生副主任医师
这个不好说，从症状上一般不会直接怀疑BHD。
患者
那如果担心是BHD，只能定期做肾的检查吗？
边毓尧医生副主任医师
是的，初期一年一次超声和肾功能检查，有变化就随时缩短检查间隔。
患者
LAM有什么并发症？
边毓尧医生副主任医师
LAM主要影响呼吸系统，后期可能出现呼吸衰竭，也可能影响皮肤和神经系统。
患者
就算是这两种疾病确诊了也不能怎么样吗？
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边毓尧
副主任医师
已认证
河北中石油中心医院 普通内科