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我的老婆在16周时进行了唐氏筛查，结果显示21三体高风险，之前的检查都正常，很担心，想知道这意味着什么？需要做哪些检查？患者女性24岁
医生建议
根据唐氏筛查结果，存在21三体综合征的高风险，建议进行羊水穿刺检查以确定是否存在胚胎染色体异常。同时，注意休息，避免剧烈运动，少吃辛辣刺激性的食物，保持外阴清洁预防阴道炎。
赵素敏医生和患者的交流
患者
我老婆的唐氏筛查结果显示21三体高风险，这意味着什么？需要做什么检查？
赵素敏医生主任医师
21三体综合征是一种染色体异常，可能导致智力障碍等问题。高风险并不意味着一定有问题，但需要进一步检查。建议尽快拿到纸质报告，并在16周后进行羊水穿刺检查以确定是否存在胚胎染色体异常。
患者
之前的检查都正常，为什么现在才出现高风险？
赵素敏医生主任医师
唐氏筛查是一种概率性检查，结果可能会受到多种因素的影响。即使之前的检查正常，也不能排除染色体异常的可能性。羊水穿刺是最可靠的诊断方法。
患者
羊水穿刺有没有风险？如果结果正常，能否继续妊娠？
赵素敏医生主任医师
羊水穿刺有一定风险，大约0.5%的流产率。但如果结果正常，可以继续妊娠。
患者
医生提到叶酸也可能导致高风险，这是真的吗？
赵素敏医生主任医师
叶酸缺乏可能导致神经管缺陷的高风险，但这与21三体综合征不同。神经管缺陷可以通过B超检查来诊断。
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赵素敏
主任医师
已认证
沧州市中心医院 产科