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苯丙酮尿症诊断与治疗咨询

疾病详情
孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天
就诊科室: 小儿保健科
医生建议
苯丙酮尿症轻型患者一般不需要特殊治疗,只需定期复查血苯丙氨酸指标,关注孩子发育情况。饮食上无需特殊注意,但建议定期检查。如有生育要求,父母应进行基因检测。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我孩子基因检测结果显示苯丙酮尿症,请问是患者还是携带者?
医生
根据检测结果,孩子是苯丙酮尿症患者,但有一个临床意义未明的位点。
患者
那孩子的症状会有所表现吗?
医生
目前孩子的症状不明显,血值指标也不高,可以不用治疗。
患者
那饮食上需要注意什么呢?
医生
饮食上不需要特殊注意,定期复查和查体即可。
患者
那孩子是否会影响智力发育?
医生
轻型苯丙酮尿症不会影响孩子的智力发育。
患者
那需要定期检查吗?多久查一次?
医生
一般三岁以前三个月查一次,三岁以后半年查一次。
患者
如果再生育,这种情况有办法干预吗?
医生
如果有生育要求,建议父母先做基因检测。
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