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临界风险唐氏筛查,是否需要无创DNA和羊水穿刺?

疾病详情
唐氏筛查21-三体临界风险,无家族遗传史,询问是否需要无创DNA和羊水穿刺。患者女性28岁
就诊科室: 产科
医生建议
唐氏筛查临界风险需进一步筛查,建议进行无创DNA检测,高风险需羊水穿刺确诊。保持好心情,如有疑问可随时咨询。生活上注意休息,避免过度劳累。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,医生。我最近做了唐氏筛查,结果显示21-三体是临界风险,还有必要做无创吗?
医生
您好,临界风险意味着存在一定风险,但不是特别高。建议您做无创DNA筛查,如果无创结果显示高风险,那么必须进行羊水穿刺产前诊断。
患者
医生,临界风险是不是问题不大?我第一胎也没做,也没有家族遗传史。
医生
临界风险仍然需要进一步筛查。无创DNA筛查是必要的,如果结果高风险,那么需要做羊水穿刺来确认胎儿是否有染色体异常。
患者
明白了,谢谢医生。
医生
不客气,希望您一切都好。保持好心情,如果有其他问题,随时可以咨询。🌹🌹🌹
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文章 羊膜穿刺可帮助掌控胎儿健康,好处多多

孕妇定期检查,除了通过超声波看到孩子,还可以知道胎儿是否健康成长。但有些先天性疾病需要进一步检查,用抽血或羊膜穿刺术来查明是否有一些遗传性染色体异常。只是很多准妈妈听到羊膜穿刺术需要从肚子里打针的时候都很胆小。羊膜穿刺术的技术已经很成熟了,检查应该不会少。

羊膜穿刺术的最佳周数:16-18周。

乍一看羊膜穿刺术很恐怖。其实就是抽血和超声指引的专业技术。提取羊水后,可以在羊水中找到宝宝的染色体,用于检测遗传病。孕妇在进行羊膜穿刺术时,不必过于紧张。医师根据超声引导,将针穿过怀孕妇女的腹部,穿过子宫壁,进入羊膜腔,抽取20℃至30℃的羊水,进一步分析胎儿的染色体,以确定是否有唐氏综合征或地中海贫血。

 

羊膜穿刺针不会刺伤宝宝,而且有一定的周数限制。大部分羊膜穿刺会在16-18周做,这周羊水量刚刚好。如果周数太少,羊就会缺水。周数太大。我担心报告出来后孩子就满24周了。即使有问题,也不能终止妊娠。

 

羊膜穿刺术推荐4个主要民族。

通常妈妈们都担心会不会疼。通常抽血是因为手上的肉很少疼,但是怀孕肚子的神经分布比较稀疏,而且因为肚子肉比较多,不会疼,所以妈妈们应该不害怕。特别是针的直径其实很小,甚至比一般抽血作用的针管还要细,2-3分钟就可以完成。医生建议在一些民族进行羊膜穿刺术,以确保胎儿健康。

 

孕妇年龄超过34岁;生了一个先天性畸形的婴儿;孕妇有三次以上习惯性流产;配偶一方有先天性异常家族史。

 

 

特别是孕妇羊膜穿刺术后的生活不会受到太大影响,可以多休息。切记不要携带重物,剧烈运动。但是这种检查还是有侵入性的,还是有风险的。千分之一到千分之三可能会因为穿刺破水。一旦破裂,可能面临早产和感染,但概率不大。

 

孕妇可以泵5cc羊水作为羊水干细胞,广泛使用。

 

如果准妈妈在产检的时候要进行羊膜穿刺术,可以考虑请医生多取5C羊水,储存珍贵的羊水干细胞,因为“羊水”富含早期干细胞,具有优异的细胞增殖和生长能力,是目前具有发展潜力的干细胞,广泛应用于再生医学。

 

储存羊水干细胞就像为未来的健康保存了额外的保障。健康的时候首先要储存健康的干细胞,未来会有很大的应用空间。干细胞大量繁殖和复制后,可以应用到我们的人体,如糖尿病、肝病、肺纤维化、神经系统疾病等,使受损器官或衰老引起的疾病得到修复。

余朝艳

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文章 这四类人一定要做羊膜穿刺术!快来看看你是吗?

产前检查羊膜穿刺术是什么?需要不需要羊膜穿刺术?如果你是四大高危人群之一,建议去做。

羊膜穿刺术能做什么?

据统计,每年约有200名婴儿患有唐氏综合症,患唐氏综合症的概率约为1/800~1/1000。但一旦孕妇超过34岁,概率就变成1/270。如果孕妇超过38岁,胎儿患唐氏综合征的概率将高达1/100,直接增加10倍。

 

而羊膜穿刺术在“检测”方面可以起到非常重要的作用。可以通过检测获得羊水,大部分是胎儿代谢产物,富含婴儿的染色体,以及包括干细胞在内的各种细胞;因此,我们可以检查染色体相关疾病,如海洋性贫血、血友病、21对染色体变为3对的唐氏病、18对染色体变为3对的爱德华氏病等等。

 

此外,羊水中的胎儿蛋白A也可以检测胎儿的神经管是否异常,如无脑儿、脊柱裂等。

 

 

这些看似陌生的名字,其实代表的是故事。像海洋性贫血,最严重的会在出生后不久死亡;那些能活下来的宝宝,大部分也会终生需要输血,总会担心贫血导致脾脏增大,肝脏增大,几乎总会回诊所。

 

虽然不是每个人都会成为“1%”,但只要一个婴儿成为了“1%”,他就不仅仅是一个“一个人”的改变人生的故事,而是一个“一家人”的大转折。

应该做羊膜穿刺吗?

当你知道自己怀孕了,对你的准爸爸妈妈来说,这是一个非常惊喜的时刻。对于这个即将出世的宝宝来说,这是每一对父母都会做的事,想方设法保证他的健康。

 

羊膜穿刺术是一种诊断染色体是否正常的方法。虽然有人担心羊膜穿刺术会流产,但风险很低,只有0.2~0.5%左右的病例会流产或感染;如果属于染色体病高危人群,建议做。

 

· 34岁以上。          

 

 

· 如果检测到其他产前检查,如超声波颈部透明带检查和NIPT(母体血液检查),这是一个高风险。

 

· 有唐氏综合征等遗传病家族史。

 

· 孕育过畸形胎儿。

 

羊膜穿刺术不仅可以在分娩前诊断婴儿的染色体健康,而且含有丰富的干细胞。特别是羊水干细胞在胚胎干细胞和成人干细胞之间具有分化潜能,如细胞治疗和再生医学,应用广泛。

 

目前,国际上的研究和应用范围包括中风、帕金森病、心肌梗死、肺纤维化、急性肾功能衰竭、尿失禁、骨修复等。所以羊膜穿刺术不仅对宝宝目前的健康有帮助,对未来,对丰富的生活,甚至对家人的健康也有更多不同的希望。

余朝艳

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文章 准妈妈/孕妇常问的三十个问题(21-30)

21.什么是羊膜穿刺术?
羊水是母亲子宫内围绕胎儿的液体,羊膜穿刺术是经女性的腹部向子宫中置入一根穿刺针,并取出少量羊水的操作。 
我们可通过羊膜穿刺术获取羊水样本,并进行相关检测以了解胎儿健康状况。 
羊水检查最常用于判断胎儿有无遗传问题,如唐氏综合征。当其他检查(如胎儿超声检查或父母血液检测)显示胎儿可能有遗传问题时,可能会检查羊水。 
有时通过羊膜穿刺术判断胎儿有无感染。 
 
22.如何进行羊膜穿刺术?
主要步骤如下: 
●医生通过超声检查在屏幕上实时观察宫内胎儿和羊水的情况。 
●同时将穿刺针插入腹腔、进入羊膜腔。 
●并用该针连接注射器,抽取少量羊水,一般约20毫升左右。
●将羊水样本送实验室检查。 
羊膜腔穿刺总体还是比较安全的,在一个成熟的产前诊断中心,手术并发症的风险在千分之到干分之三,主要是一个流产,其它更少见的还包括:羊水经阴道渗漏,宫内感染和胎母输血等。
 
 
23.剖宫产有风险吗?
有风险。虽然剖宫产后大多数母亲和婴儿的情况良好,但也存在风险。 
与阴道分娩相比,剖宫产更可能导致: 
膀胱、血管、肠道和其他邻近器官的损伤 
新生儿呼吸困难 
感染 
血栓 
伤口愈合不良 
母亲分娩后需更长时间才能康复 
下次怀孕的胎盘植入或者产后出血问题 
医生可以帮助您确定是否值得冒手术的风险。 
 
24.什么是临产?
临产是女性身体准备分娩的方式,常在37-42孕周自行启动。女性的预产期是在40周。虽然叫做预产期,但只有少部分的孕妇会在妊娠期分娩。 
37周以后的临产叫做足月临产,而在<37孕周出现临产发动时称为“早产”临产。 
临产发动的征象包括: 
感觉胎儿在下降。 
出现更多的粘稠的,或轻微带血的阴道分泌物。阴道分泌物增加有时称为“黏液栓”或“见红”。 
羊膜破裂。怀孕期间,孩子位于您子宫中的羊膜内,并被羊水所围绕。羊膜会在孩子出生前的某个时候破裂,内部的液体便从阴道排出,这可造成有液体涌出或流出的感觉。 
腰部酸痛。 
开始出现宫缩,可造成疼痛和腹部坚硬。一次宫缩后,子宫会松弛,疼痛会消退。部分女性会出现假临产宫缩,类似于宫缩的感觉,但并非真性宫缩,并不表示进入临产阶段。 
 
 
25.如何判断真性宫缩和假临产宫缩?
分辨起来较为困难,但有一些方法可帮助判断差异。 
真性宫缩每几分钟发生1次,并会逐渐变得更加频繁。假临产宫缩也可每几分钟发生1次,但不会逐渐变得更加频繁。 
即便是在休息,真性宫缩也不会消退,而假临产宫缩通常在您休息时消退。 
真性宫缩会逐渐变得更加强烈和更加疼痛,而假临产宫缩一般不会这样。 
真性宫缩可能感觉上是在腰部和腹前侧,而假临产宫缩通常只在腹前侧。 
如果仍不确定是否为真性宫缩,请联系医生或助产士。
 
 
26.临产时会发生什么?
临产是女性身体预备分娩的过程,其间会发生宫缩,即子宫缩紧,伴有疼痛和腹部发硬,以及宫颈变软、消失和扩张。随着分娩迫近,胎儿会从子宫降至阴道,您会有想要排便的感觉。 
临产通常在孕37-42周自行发动,有时医生也会给你进行一个引产,也就是俗称的催产。常用的方法包括阴道内塞入软化宫颈、诱发宫缩的药物;宫颈放置球囊,用物理压迫的方法软化宫颈;或者静脉点滴催产素的方法来诱发宫缩。
 
 
27.分娩是如何进行的?
分娩时,医生或助产士会协助您娩出孩子。若孩子从阴道娩出,则称为“阴道分娩”;若通过手术从子宫中取出孩子,则称为“剖宫产”。 
目前分娩镇痛已经普遍开展,使用药物来减轻疼痛以后,可以明显改善准妈妈的分娩体验。 
阴道分娩时,一旦宫颈开全,您需用力娩出胎儿。医生或助产士会告诉您何时开始用力分娩可能需要数分钟到数小时,初次分娩时该过程通常较长。 
大多数母亲能顺利分娩,但有时医生或助产士会通过产钳或胎吸来牵拉胎儿,帮助胎儿娩出。也有的孕妇的阴道分娩过程不那么顺利,那就需要改成剖宫产。 
 
 
28.我娩出胎儿后会发生什么?
医生或助产士会钳夹并切断脐带,然后把孩子给您,或给儿科医生接受检查。如果您和孩子均健康,医生或助产士可能会等1分钟左右再钳夹脐带,从而让婴儿获得胎盘中的部分血液。 
接下来,胎盘也需要被排出子宫。胎盘通常在孩子出生后30分钟内自然排出,但有时需要医生或助产士的帮助,进行人工剥离。 
胎盘排出子宫后,医生或助产士会检查您的阴道。如果分娩中您的产道发生撕裂,可能需要缝合。 
 
 
29.新生儿出生后会发生什么?
医生、护士、助产士或儿科医生会快速检查孩子的身体和总体健康状况。其中包括“阿普加评分”(孩子出生后1分钟和5分钟时进行),即检查孩子的心率、呼吸、动作、肌张力和皮肤颜色。 
孩子出生后,您很快便能抱他/她。 
孩子在出院前还会接受: 
●详细的体格检查 
●血液检测(足跟采血),以检查是否存在各种严重的先天性疾病 
●听力检查 
●注射乙肝疫苗–乙型肝炎是一种严重的肝脏感染,而疫苗可以预防或減少乙肝的感染。
 
30.产后出院了,什么情况需要再就诊?
出院后,若有以下情况,请联系医护人员: 
伤口流液或者裂开 
阴道大量出血–分娩后数周内有一定程度的阴道出血是正常现象,但若出现大的血凝块或出血增加,请告诉医护人员。 
明显的头晕,头痛或视物模糊 
发热 
呕吐 
新发的腹痛 
感到极度悲伤或无助

副主任医师梁嬛

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范铁兵

副主任医师

中医内科

三甲
中国中医科学院西苑医院
汗证(24例) 失眠(15例)
专业擅长:擅长感冒、咳嗽、肾虚、阳痿早泄、鼻炎、失眠、头痛、肠胃炎、口臭、肾虚、性功能障碍、早泄、乏力、自汗、盗汗、抑郁、焦虑、梅核气、脱发、腰腿痛、更年期综合症、慢性疲劳综合症、肾虚证、脾虚证、湿证、湿热、气血不足、胃脘痛、功能性消化不良、慢性胃炎、胃溃疡、反酸、反胃、呃逆、腹痛、腹胀、便秘、腹泻、胸痛、胸闷、心慌、头晕、头痛、哮喘、鼻炎、慢阻肺、慢性支气管炎等中医内科、中医男科疾病。
好评率:99% 接诊量:4331
金保亮

主任医师

中医外科

三甲
中国中医科学院西苑医院
甲状腺结节(1例)
专业擅长:甲状腺结节、甲状腺癌、桥本甲状腺炎、甲状腺乳头状癌、甲状腺炎、甲亢、甲减、胆囊炎、胆囊癌、乳腺癌、乳腺增生、乳腺炎、乳腺结节、胆囊结石、慢性前列腺炎、前列腺增生、泌尿系结石、泌尿系感染、急性乳腺炎、甲状腺肿瘤、胆道肿瘤、丹毒、胆结石、胆囊息肉、胆管结石、胆囊摘除后遗症、甲状腺囊肿、甲状旁腺肿瘤、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退、浆细胞乳腺炎、乳腺癌术后、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、乳腺导管扩张症、胆囊多发息肉
好评率:100% 接诊量:38
刘巧平

主任医师

中医耳鼻喉科

三甲
北京中医药大学东直门医院
鼻炎(7例) 鼻窦炎(5例)
专业擅长:以中医为主,中西医结合诊治过敏性鼻炎、急慢性鼻-鼻窦炎、鼻息肉、嗅觉障碍、腺样体肥大、耳鸣耳聋、分泌性中耳炎、急慢性咽喉炎、声带小结、声带息肉、声带白斑、咽喉反流等耳鼻喉科疾病。
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