小儿肋骨外翻与维生素D缺乏性佝偻病的关系-京东健康

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宝宝肋骨边缘往外鼓，晚上睡觉不踏实，之前是有点缺钙，最近一次不缺，之前是左边，现在右边摸着也有点，右边看不出来。拉大便总是干，有时候会出血，屁股这样了。晚上还一直总吃母乳。便秘，大便干，这个情况主要是两个调理办法。益生菌类的有吗？患者女性1岁3个月

就诊科室：小儿外科

医生建议

根据症状和检查结果，考虑到可能是维生素D缺乏性佝偻病引起的肋骨外翻。建议继续补充维生素D，适当户外活动，促进钙的吸收。对于便秘和大便干燥，建议多吃蔬菜水果，多喝水。如果饮食调理不佳，可以使用乳果糖促进排便。需要注意的是，益生菌对大便软化的作用不大。

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患者

宝宝肋骨边缘往外鼓，晚上睡觉不踏实，之前是有点缺钙，最近一次不缺，之前是左边，现在右边摸着也有点，右边看不出来。

医生

一般局部突出，晚上睡觉不踏实，首先要排查的是维生素D缺乏引起的维生素D缺乏性佝偻病。如果检查钙不缺，那么需要看一下维生素D的情况。孩子这个年龄，轻微的肋骨外翻一个是生理性的，一个是维生素D缺乏导致的。目前孩子有没有补维生素D呢？

患者

开始发现肋骨外翻时维生素D查过不缺，目前吃着伊可新，钙偶尔吃着迪巧儿童钙。晚上睡觉不踏实，总哼唧哼唧的，是不是还是缺钙啊？

医生

如果维生素D检查正常，那么多考虑生理性的。补钙，一般适量补充，主要不是那个钙更好，是孩子能够吸收更好。这个也有可能是消化问题，比如肠胀气也可能会出现不舒服。一般正常补充维生素D就可以促进吸收。平时，可以让孩子适当户外活动，有利于维生素D的合成，也可以促进钙的吸收。

患者

拉大便总是干，有时候会出血，屁股这样了。晚上还一直总吃母乳。便秘，大便干，这个情况主要是两个调理办法。益生菌类的有吗？

医生

这个屁股的问题需要咨询肛肠科。消化问题，可以晚上少一点，吃好消化的。也可以少量多次饮食。如果没有明显的腹胀，一般是问题不大。便秘，大便干，这个情况主要是两个调理办法。第一，饮食，多吃蔬菜水果，多喝水。第二，如果饮食调理不佳，可用乳果糖，每次5ml，一天一次，促进排便。第三，如果三天不解大便，需要用一次开塞露通便处理。益生菌作用不大。对于大便软化，没有太大作用。需要多喝水，吃蔬菜，才可以很好改善。

文章理解抗维生素D性佝偻病：遗传、症状及预防措施

抗维生素D性佝偻病，也被称为原发性低磷酸盐血症性佝偻病或低磷酸血症性佝偻病，是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。这种疾病的发病率大约为1/25,000。主要有两种类型：低血磷性和低血钙性。其中，低血磷性抗维生素D佝偻病更为常见，亦称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。这种疾病的根源在于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，进而引起肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，骨质不易钙化。

从遗传角度来看，大约2/3的病例为X连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩，而女性患者可以将其传给男孩和女孩，机会均为50%。值得注意的是，女性患者较多，但症状轻微，多数只有血磷低下，无明显佝偻病骨骼变化；而男性患者发病数低，症状却较为严重。在患者的非佝偻病亲属中，可能会出现低血磷症和肾重吸收磷减少的情况。另外，约1/3的病例为散发性，可能是新发生的基因突变所致；偶尔也会见到常染色体显性/隐性遗传的病例；还有少部分病例为散发性，并无家族病史。

预防措施包括孕前至产前的全程预防，避免感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫及遗传物质异常等可能的致病因素；进行婚前体检，了解疾病家族史和个人既往病史；孕妇应远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素；在妊娠期进行系统的出生缺陷筛查，包括超声检查、血清学筛查等，必要时进行染色体检查；一旦发现异常，应及时终止妊娠；对于先证者及其直系亲属，进行基因检测，若发现致病基因，采用第三代试管婴儿技术可以避免患儿出生。