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孕前检查:男女双方的必备项目

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我想了解孕前检查的项目,特别是男女双方各自需要做哪些检查?患者女性30岁
就诊科室: 妇科
医生建议
在孕前检查中,新生儿溶血症TORCH是需要关注的重点。男女双方都需要进行一系列的检查,包括血常规、血型、凝血功能、尿常规、白带常规、肝肾功能、血糖、血脂、乙肝、丙肝、艾滋病及梅毒等传染病筛查、心电图检查、B超检查和优生四项(TORCH)检查。同时,空腹抽血检查性激素六项也是非常重要的。男方还需要检查精液。通过这些检查,可以更好地了解自身的健康状况,为未来的宝宝做好准备。
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问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
请问孕前检查需要做哪些项目?
医生
孕前检查包括妇科检查、体格检查、血常规、血型、凝血功能、尿常规、白带常规、肝肾功能、血糖、血脂、乙肝、丙肝、艾滋病及梅毒等传染病筛查、心电图检查、B超检查和优生四项(TORCH)检查。同时,建议空腹抽血检查性激素六项。
患者
那男方需要检查什么?
医生
男方需要检查精液,其他的检查内容和女方差不多。
患者
除了精液和性激素六项,男方还需要做其他检查吗?
医生
男方除了白带常规和性激素六项不查,其他的检查内容和女方差不多。
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在门诊中,许多孕妇因为血常规MCV偏低而被医生建议进行地中海贫血基因检测。这种疾病的名字听起来让人不寒而栗,很多人甚至因此而感到恐惧。那么,地中海贫血真的那么可怕吗? 地中海贫血,也被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。这种疾病是由于基因缺陷导致血红蛋白中的一种或多种珠蛋白链合成不足或缺失所引起的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性和多样性,缺乏的珠蛋白链类型、数量以及临床症状的变异性都很大。根据所缺乏的珠蛋白链种类和程度,地中海贫血可以被命名和分类。其中,β和α地中海贫血是最常见的两种类型。 这种疾病广泛分布于世界各地,东南亚是其中一个高发区。中国的广东、广西、四川、重庆、湖南和云南等省份也多见于此病,长江以南各省区有散发病例,北方则较少见。根据病情的轻重程度,地中海贫血可以分为重型、中间型和轻型三种类型。 地中海贫血的遗传方式是怎样的呢?正常人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)和1个β珠蛋白基因,合成足够的α和β珠蛋白链。然而,如果珠蛋白基因缺失或发生点突变,肽链合成就会受到阻碍,导致发病。夫妇双方若同为同型轻型地贫(即同为α或β地贫基因携带者),怀孕后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 那么,如何处理地中海贫血呢?轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需要进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查、早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可以诊断地贫胎儿的基因型。 如果夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿吗?不一定。应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做产前诊断?需要视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。 在什么孕周进行地贫的产前诊断比较好呢?18周---24周做羊水穿刺时比较好,越早进行检测,对孕妇和胎儿的伤害越小。特殊情况时请咨询产前诊断医生。产前基因诊断的准确性如何?从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。

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