13号染色体缺失：不明意义的遗传变异-京东健康

疾病详情

我做了基因检测，结果显示有13号染色体缺失，担心会影响健康和生育。患者女性36岁

就诊科室：妇科

医生建议

经过初步评估，13号染色体缺失在大多数情况下不会直接导致疾病。然而，鉴于您老公有轻度的地中海贫血，我们建议进行双方染色体测试，以排除任何可能的遗传风险。同时，保持良好的生活习惯和定期体检也是非常重要的。请放心，我们会密切关注您和您的家庭的健康状况。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我最近做了一个基因检测，结果显示我有13号染色体缺失。请问这会对我的健康产生什么影响？

医生

13号染色体缺失通常被认为是不明意义的遗传变异，意味着它可能不直接导致任何疾病。然而，为了更好地了解情况，我们需要进一步检查。

患者

我老公有轻度的地中海贫血。会不会因为这个而影响我们的孩子？

医生

地中海贫血和13号染色体缺失是两种不同的遗传情况。我们需要对双方的染色体进行测试，以确定是否存在任何风险。

患者

如果一方的染色体也有问题，孩子会有不能要的风险吗？

医生

即使一方的染色体也有问题，孩子仍然有可能是健康的。具体情况需要根据测试结果来判断。

患者

我担心会出现基因突变，导致孩子生病。

医生

目前的检测技术可以有效排除大多数基因突变的可能性。我们会继续监测和评估任何潜在的风险。

文章宝宝有重型地中海贫血，想买水滴筹保险，医生怎么说？

我记得那天，阳光透过窗户洒进病房，照亮了我和医生的脸庞。我的心情却像外面的天气一样阴沉。宝宝的重型地中海贫血让我整夜难眠，想起他那苍白的脸庞和无助的眼神，我的心就像被揪紧了一样疼痛。我紧握着手中的水滴筹保险单，希望它能成为我们家庭的救命稻草。医生看了看我手中的单子，轻声说：“重型的话估计不好买。”我的心一下子沉了下去，仿佛掉进了深渊。 “轻型的不影响。”医生继续说，“不过可以买保险前告知保险公司，意外险不受影响，别的险种需要咨询保险工作人员，签合同前录好音。”我听着他的话，心中一丝希望重新燃起。 “重型的，打算做移植了。医院资金缺口很大。想买一份水滴筹保险。减轻点负担。”我向医生解释着我们的困境。医生点了点头，表示理解。 “你说的是公益筹资的那个吗？”医生问道。我点了点头，医生继续说：“那个不是买的，是求助他们平台，不需要买。”我有些失望，但医生的话让我明白了水滴筹的真正用途。 “平台会从善款中抽取一定比例作为管理经费。”医生补充道。我默默地计算着，心中充满了感激和无奈。 “自己申请，还是平台协助我们一起申请。我们都是农村，没什么文化。”我向医生请教着。医生安慰我说：“有专人帮忙申请。”我松了一口气，心中感激不尽。 “你现在在医院吧？”医生问道。我点了点头，医生建议我：“问问周围病友，过程不复杂。”我决定按照医生的建议去做。第二天，我来到了南方医院，准备开始宝宝的治疗。医生告诉我：“办了住院才可以申请。”我心中一紧，但我知道这是必须的步骤。 “你们医院可以做脐带血移植吗？”我向医生询问。医生点了点头，告诉我：“可以做。”我心中一喜，仿佛看到了希望的曙光。 “你们医院在哪里？”我问道。医生回答：“我们是北方的医院，在石家庄。”我有些失望，但医生继续说：“北方地贫发病率低，地贫病人很少。”我明白了医生的意思，决定去南方寻找更好的治疗机会。 “南方可以去苏州大学附属医院，南方医院，广州妇女儿童医院，春富医院等等。”医生给了我一些建议。我决定去春富医院，希望能找到更好的治疗方法。 “地贫宝宝和胎儿全合，”我向医生解释着我们的情况，“脐血只能用脐血库里的脐血。”医生点了点头，表示理解。 “春富医院不知道收费正规吗？”我向医生询问。医生告诉我：“正规的。”我心中一松，决定去春富医院看看。 “谁要移植？”医生问道。我回答：“我二儿子。”医生继续问：“用谁的脐血？”我告诉他：“用我老婆胎儿的脐血。”医生点了点头，表示理解。 “属于私立医院，一个台湾人开的。”我向医生解释着春富医院的情况。医生告诉我：“每年做好多移植，比我们做的多。”我心中一喜，决定去春富医院看看。 “三儿子查基因了吗？有没有地贫？”医生问道。我回答：“都查了，没有地平。保留羊水提取DNA.在深圳华大基因配型。”医生点了点头，表示理解。 “挺好。”医生说。我心中一松，仿佛看到了希望的曙光。我知道这条路还很长，但我会一直走下去，直到宝宝康复。感谢医生和所有帮助我们的人，愿每一个家庭都能远离疾病的折磨。

癌症防治先锋

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文章地中海贫血可能？我该怎么办？

那天，我坐在京东互联网医院的候诊区，心里像揣着只小兔子，七上八下的。我是个普通的上班族，但最近身体总感觉不对劲，尤其是那股说不出的疲惫，让我坐立不安。医生叫了我的名字，我跟着她走进了检查室。她是个和蔼的中年女性，眼神里透着关切。我告诉她我的症状，她一边听一边在病历本上写着什么。 ‘有测地贫基因吗？’医生突然问。 ‘检查还没出来，医生说可能有地中海贫血。’我回答。 ‘是这两个下降的指标吗？’医生指着病历本上的数据问。 ‘她说可能有，让我做检查。’我解释。医生沉默了一会儿，然后说：‘按经验看可能有，但也应该是轻型的，终生不用管它。’听到这里，我心里稍微松了口气。 ‘如果有，以后找对象注意点。’医生提醒我。 ‘不要也找有地贫的。’她接着说。 ‘怕这样会生出重型地中海贫血孩子，就惨了。’我听着，心里不禁一阵酸楚。 ‘我已婚了，还没生育，就是做的优生检查，那我得让我另一半也去检查吗？’我问道。 ‘如果两个都是轻微的，孩子也可能是重型是吗？’我继续问。医生点了点头，‘嗯。’ ‘让他做，有没有就明确了。没有的话你们俩都可以安心。’医生的建议让我感到一丝安慰。 ‘好的谢谢医生了。’我感激地说。 ‘不客气。’医生微笑着回答。 ‘晚安！’医生说完，我离开了检查室。走在回家的路上，我回想起医生的话，心里五味杂陈。地中海贫血，这个曾经只在书上看到过的名字，现在却和我紧密相连。我开始思考未来的路，思考如何面对这个可能伴随我一生的问题。我想，无论未来如何，我都会勇敢地面对。因为我知道，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

智慧医疗先锋者

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文章地中海贫血是遗传的还是后天的？夫妻都有怎么办？

那天，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心跳得像鼓点。医生，一个温文尔雅的中年男人，他的眼神里透着专业和同情。 “地中海贫血是遗传性疾病。”医生的声音平静，却像一把重锤，砸在我的心上。 “那父母没有症状，但孩子会有吗？”我紧张地追问，心里像有无数只蚂蚁在爬。 “父母没有症状，孩子也有可能会有。”医生的话让我如释重负，但随即又涌上新的担忧。 “这个病怀孕了怎么办？”我再次提问，声音里带着颤抖。 “夫妻先做地中海贫血基因检测。”医生的建议让我感到一丝希望。回到家，我告诉了丈夫。他沉默了许久，然后说：“我去检查。” 几天后，他告诉我，他没有地中海贫血。我松了一口气，但随即又担心起来。 “这个病严重吗？”我忍不住问。 “如果只有夫妻一方有地中海贫血，关系不大。”医生的话让我稍微安心。 “男方血压偏高会同时地贫吗？”我继续追问。 “要查基因才能明确。”医生回答。我等待着，心里像有十五个吊桶打水——七上八下。终于，医生告诉我：“如果夫妻都有地中海贫血，孩子有四分之一可能是重型地中海贫血。” 我愣住了，一时间不知道该说什么。 “那该怎么办？”我颤抖着问。 “尽快男方去检查。”医生的建议让我感到一丝希望。 “好的，这个病大人有危险吗？”我再次问。 “不会。”医生的话让我稍微安心。 “那终身就不能怀孕了吗？”我忍不住问。 “可以怀孕，但需要做产前检查。”医生回答。我点点头，心里虽然还是有些不安，但至少看到了希望。 “那就只能等检查了才说了，现在真的是太担心了。”我叹了口气。 “尽快男方去检查。”医生再次提醒。我挂断了电话，心里五味杂陈。这个病，就像一个无形的阴影，笼罩在我的生活里。我想起了小时候，父母总是担心我的健康。现在，轮到我担心下一代了。我决定，无论结果如何，都要坚强面对。因为，生活，总还是要继续。想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

智慧医疗先锋者

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