遗传科，产前诊断

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我和丈夫的家系全外显报告显示我们都有一个杂合变异，宝宝头部偏小，担心是否需要检查？患者女性23岁

医生建议

根据COLIA基因突变的诊断结果，建议采取三代试管婴儿技术来筛选胚胎，减少遗传性骨软骨发育不全的风险。同时，定期进行宝宝的头部发育检查，确保其健康成长。

王晶芸医生和患者的交流

问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我和丈夫的家系全外显报告显示我们都有一个杂合变异，能否解释一下？

王晶芸医生主治医师

这意味着你们两个都携带了COLIA基因的杂合突变，可能导致遗传性骨软骨发育不全。

患者

我们已经有一个健康的宝宝，但他头部偏小，需要检查吗？

王晶芸医生主治医师

由于你们是杂合突变，宝宝可能也携带了这个基因突变。虽然他现在看起来正常，但仍有25%的概率生育一个完全突变的宝宝。

患者

如果我们再次怀孕，应该如何预防？

王晶芸医生主治医师

可以考虑三代试管婴儿技术来筛选胚胎，减少遗传性骨软骨发育不全的风险。

王晶芸医生的问诊记录

接诊医生

王晶芸主治医师

擅长: 多囊卵巢综合征，输卵管因素不孕，高龄，卵巢储备功能低下，子宫腺肌症，子宫内膜异位症

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王晶芸

主治医师

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上海市第一妇婴保健院生殖健康与不孕症科