婴儿痉挛症的治疗与管理：Nf1基因突变相关的神经纤维瘤病-京东健康

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婴儿痉挛症的治疗与管理：Nf1基因突变相关的神经纤维瘤病

疾病详情

六个月大的宝宝出现脖子无力、抬头困难、追听追视不佳等症状，最近半个月发作严重，已打过ACTH14次，有效果但仍有发作，基因检测结果显示Nf1基因突变，身上有20多个大小不一的牛奶咖啡斑，疑似神经纤维瘤病。患者男性6个月2天

就诊科室：小儿神经内科

医生建议

婴儿痉挛症和神经纤维瘤病的治疗需要个体化的方案。目前的治疗目标是控制癫痫发作，包括生酮饮食和药物治疗。氨己烯酸可以作为治疗选项之一。手术和迷走神经刺激术通常需要等到一岁后再考虑。请注意，宝宝的脑电图显示高度失律，需要进一步检查和评估。同时，神经纤维瘤病可能会导致疼痛等问题，需要密切关注。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我的宝宝六个月大，脖子没力量，抬不起头，追听追视也不太好。最近半个月发作严重，打过ACTH14次，有效果但仍有发作。

医生

根据你提供的信息，宝宝可能患有婴儿痉挛症，需要进一步检查和评估。目前的治疗方案包括生酮饮食和药物治疗。

患者

我们已经做了基因检测，结果显示Nf1基因突变。宝宝身上有20多个大小不一的牛奶咖啡斑。请问这是神经纤维瘤病吗？严重时会怎样？

医生

是的，宝宝的症状和基因检测结果表明他可能患有神经纤维瘤病。这种疾病可能会导致疼痛等问题。目前的主要目标是控制癫痫发作。

患者

请问宝宝可以吃氨己烯酸吗？如果可以，能否停掉其他药物？我们现在在用妥泰、丙酮酸和醋酸玻尼松片。

医生

宝宝可以吃氨己烯酸。根据情况，可能可以停掉其他药物。请注意，手术和迷走神经刺激术通常需要等到一岁后再考虑。

患者

我们想知道宝宝的脑电图结果是什么？需要重新做核磁共振、脑电图和基因筛查吗？外院的病历需要带来吗？

医生

宝宝的脑电图显示高度失律。需要重新做核磁共振、脑电图和基因筛查，并带来外院的病历。

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