神经纤维瘤病基因检查和诊断-京东健康

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我有七八个咖啡斑，眼睛在太阳底下睁一只闭一只眼，怀疑自己可能患有神经纤维瘤病，已经做了全外显子检测，结果正常，但网上医生说还不能完全排除这个病。需要再做MLPA检测吗？患者女性1岁10个月

就诊科室：小儿内科

医生建议

根据您的描述和检查结果，目前没有明确的证据表明您患有神经纤维瘤病。建议定期复查，关注咖啡斑的变化情况，并注意眼睛的健康。保持良好的生活习惯，避免紫外线照射，适当锻炼，均衡饮食。如果有任何不适或症状加重，请及时就医。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我有七八个咖啡斑，眼睛在太阳底下睁一只闭一只眼，怀疑自己可能患有神经纤维瘤病。

医生

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，主要通过NF1和NF2基因检查来诊断。咖啡斑超过6个以上是提示该病的重要标志之一。

患者

我已经做了全外显子检测，结果正常，但网上医生说还不能完全排除这个病。需要再做MLPA检测吗？

医生

全外显子检测已经覆盖了MLPA检测的内容，如果结果正常，通常不需要再做其他检测。同时，眼睛的症状可能是Lisch小体引起的，而非斜视。

患者

那我现在应该怎么办？需要注意什么？

医生

建议定期复查，关注咖啡斑的变化情况，并注意眼睛的健康。保持良好的生活习惯，避免紫外线照射，适当锻炼，均衡饮食。

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