神经纤维瘤病的诊断与治疗-京东健康

疾病详情

孩子身上有很多咖啡斑，眼睛也出现了间歇性外斜视，怀疑是神经纤维瘤病，需要进行基因检测以确认诊断。患者女性1岁10个月

就诊科室：小儿内科

医生建议

对于神经纤维瘤病的诊断，需要结合临床表现和基因检测结果。即使全外显子测序阴性，也不能完全排除该疾病的可能性。MLPA检测可以进一步确认诊断。目前，神经纤维瘤病没有根治性治疗方法，主要是对症治疗和定期监测。建议定期复查，注意观察病情变化，并遵循医生的治疗和生活建议。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

孩子身上有很多咖啡斑，怀疑是神经纤维瘤病，眼睛也出现了间歇性外斜视。

医生

神经纤维瘤病的确诊需要结合临床表现和家族史。咖啡斑数量和大小是指标之一，但不够充分。建议进行基因检测，包括全外显子测序和MLPA检测，以提高准确性。

患者

已经做了全外显子测序，结果是阴性。需要再做MLPA检测吗？

医生

是的，MLPA检测可以进一步确认是否为神经纤维瘤病。即使全外显子测序阴性，也不能完全排除该疾病的可能性。

患者

MLPA检测是检测什么的？如果结果有问题，能否确诊？

医生

MLPA检测用于检测染色体异常，包括基因拷贝数变化。结果显示问题可能与神经纤维瘤病相关，但确诊还需结合临床症状。不能单纯依赖检验结果的某一个异常。

患者

这个病目前有治疗方法吗？

医生

神经纤维瘤病目前没有根治性治疗方法，主要是对症治疗和定期监测。

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