Alport综合症即眼-耳-肾综合征，是由于胶原 IV 基因 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 突变导致的肾小球、耳蜗和眼基底膜的遗传和表型异质性疾病，可通过 X 连锁、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病遗传与性别有关，父病传女不传子，母病传子也传女。患者终生罹患肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常的风险很高。

“Alport综合症”的筛查与诊断

 1. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，具有以下任一条即可疑诊Alport综合征：

（1）Alport综合征家族史；

（2） 无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史；

（3） 耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。

  2. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征：

（1） 肾小球基底膜（GBM）Ⅳ型胶原α3、α4、α5 链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜（EBM）Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常；

（2） 肾组织电镜示GBM致密层撕裂分层；

（3） COL4A5 基因具有一个致病性突变或COL4A3 或者COL4A4基因具有两个致病性突变。

尿液分析是 Alport 综合征的有效的筛查方法。每当有患者诊断出 Alport 综合征时，建议家庭成员行尿液分析化验进行筛查。

哪些时候建议行基因检测？

（1）出现感音神经性耳聋、前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变、斑点状视网膜病变；

（2）家族中有慢性肾脏病、肾功能衰竭、与慢性肾脏病相关的耳聋；

（3）肾脏活检：肾小球基底膜变薄；特征性肾小球基底膜增厚、分层；激素抵抗性局灶节段性肾小球硬化；阴性或非特异性常规免疫荧光等。

我坐在电脑前，手指在键盘上停滞不前。屏幕上显示着“京东互联网医院”的标志，我的心跳加速，仿佛能听到它在胸腔里怦怦作响。作为一名遗传性肾炎患者，我对自己的身体状况始终保持警惕。最近，体重的增加让我开始担心，于是，我决定向这位全职医生寻求帮助。

“您好，我是京东全职医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生的声音温和而专业，打破了我内心的紧张。我们开始了对话，我向他描述了自己的身高体重，听着他分析我的体质指数时，我的心情变得复杂起来。偏重的体型意味着我需要采取行动了。

“不建议使用奥利司他。”医生的建议让我有些失望。我曾经听说过这款药物可以帮助减肥，但现在看来，它并不适合我。医生解释说，奥利司他的副作用很大，特别是对于肾炎患者来说，风险更高。我开始理解为什么医生会反对我使用这款药物。

“那医生还有别的减肥方法？”我问道，希望能找到一个更安全的解决方案。医生给了我一些建议，包括合理饮食和适量运动。他详细地解释了每日应该摄入的主食和蔬菜的量，并强调了减少脂肪摄入的重要性。我认真地听着，心中暗自下定决心要改变自己的生活方式。

“运动疗法的总原则是‘循序渐进、量力而行、持之以恒’。”医生的话语让我想起了我曾经的懒散生活。是时候改变了。我决定每周至少进行150分钟的运动，分为3到4次，每次持续20到30分钟。医生还提醒我，运动后的心率不应超过（170-年龄）次/min，这样才能确保安全。

结束咨询后，我感到一丝轻松。虽然我不能使用奥利司他，但我有了更好的方法来管理自己的体重。回想起这次咨询，我意识到健康问题不能被忽视。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

阿波特综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特点为出血性肾炎、神经性耳聋和眼部异常。该疾病由常染色体显性遗传引起，通常由于先天酶系统的缺乏而导致毒性代谢产物累及肾脏和耳蜗。

眼部特征包括双眼发病、视力下降、近视、斜视、晶状体前面中央区局限性向前方突出、部分性白内障、先天性和少年性白内障、球形晶体、后圆锥状晶体、核性、后极部晶体混浊、自发性晶体破裂、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜青年环、角膜色素沉着、假性视神经炎、白点状视网膜病变、类似青年性黄斑变性的视网膜病、视网膜发育不全、视网膜脱离、黄斑变性及视乳头玻璃疣等。

全身特征包括家族遗传性的肾脏病、血尿、蛋白尿、早期肾功能保持正常但随后逐渐发展、反复发作可出现高度水肿、高血压、肾功能障碍、贫血，进行性神经性耳聋，实验室检查可见明显的尿变化，如蛋白尿、红细胞、白细胞、管型，贫血、血尿素氮和肌酐增高，肾活体组织检查显示为混合型肾炎并证明有泡沫细胞，而后者对本征具有特异性诊断价值。

治疗方面，内科肾病治疗为主，眼科对症治疗。如视力甚差，晶体完全混浊，可考虑白内障手术治疗，但必须是在全身状况良好的情况下进行。对单纯圆锥角膜、隐形软性接触镜不能矫正视力时，才可争取角膜移植手术。