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孕期检查:彩超与羊水穿刺,染色体异常与结构畸形解析

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孕期彩超发现‘半椎体待排’,染色体检查正常,担心胎儿结构畸形。患者女性35岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
半椎体待排可能提示胎儿存在脊柱畸形风险,需进行全外显子和CNV检查。染色体正常不能排除结构畸形。建议出生后评估手术可能性,同时提供心理支持。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,医生。我怀孕了,但做了彩超发现‘半椎体待排’,这是什么意思?
医生
‘半椎体待排’可能意味着胎儿存在脊柱畸形的风险。通常我们会建议进行全外显子和CNV检查,以确定是否有染色体异常。
患者
我之前做了试管婴儿,染色体检查没问题。这是第3代试管,那这个检查还必要吗?
医生
即使是试管婴儿,染色体检查正常也不能完全排除结构畸形。‘半椎体待排’需要进一步检查。
患者
那如果染色体没问题,是不是可以排除畸形的风险了?
医生
做了遗传物质检查没问题,结构畸形还是可能存在的。首先需要排除的是遗传物质的异常。
患者
结构畸形是怎么形成的呢?
医生
结构畸形最常见的原因是遗传物质的异常,也可能是早期接触病毒等。
患者
这种问题可以治疗吗?
医生
出生后可以考虑手术纠正,但具体还需医生评估。
患者
这种情况严重吗?
医生
严重性取决于畸形的程度,这需要医生根据具体情况评估。
患者
那看家长能不能接受。
医生
确实,有些家长可能难以接受。但医生会尽力提供帮助和支持。
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