孕期检查：彩超与羊水穿刺，染色体异常与结构畸形解析-京东健康

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孕期检查：彩超与羊水穿刺，染色体异常与结构畸形解析

疾病详情

孕期彩超发现‘半椎体待排’，染色体检查正常，担心胎儿结构畸形。患者女性35岁

就诊科室：中医内科

医生建议

半椎体待排可能提示胎儿存在脊柱畸形风险，需进行全外显子和CNV检查。染色体正常不能排除结构畸形。建议出生后评估手术可能性，同时提供心理支持。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

你好，医生。我怀孕了，但做了彩超发现‘半椎体待排’，这是什么意思？

医生

‘半椎体待排’可能意味着胎儿存在脊柱畸形的风险。通常我们会建议进行全外显子和CNV检查，以确定是否有染色体异常。

患者

我之前做了试管婴儿，染色体检查没问题。这是第3代试管，那这个检查还必要吗？

医生

即使是试管婴儿，染色体检查正常也不能完全排除结构畸形。‘半椎体待排’需要进一步检查。

患者

那如果染色体没问题，是不是可以排除畸形的风险了？

医生

做了遗传物质检查没问题，结构畸形还是可能存在的。首先需要排除的是遗传物质的异常。

患者

结构畸形是怎么形成的呢？

医生

结构畸形最常见的原因是遗传物质的异常，也可能是早期接触病毒等。

患者

这种问题可以治疗吗？

医生

出生后可以考虑手术纠正，但具体还需医生评估。

患者

这种情况严重吗？

医生

严重性取决于畸形的程度，这需要医生根据具体情况评估。

患者

那看家长能不能接受。

医生

确实，有些家长可能难以接受。但医生会尽力提供帮助和支持。

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