孩子一岁10个月，发育迟缓，语言迟缓，语言只会说爸爸，抱抱，大运动落后，现在还要牵手走路，独站摇晃。情绪不稳定，易急躁，不满意就哭闹。去咱们医院康复科看过，评估大运动相当于一岁一个月，语言能力相当于一岁，查了遗传代谢 血筛和尿筛，血筛指标正常，尿筛有几项指
疾病详情
儿童发育落后，智力正常，血液检测中特定数值异常引发关注，寻求专业解答。患者女性2岁5个月
医生建议
建议进行遗传基因分析，积极寻找病因并进行康复训练。针对孩子发育落后和语言落后问题，除了基因分析外，还可以考虑进行专业的康复训练。同时，关注孩子的情绪变化，提供稳定的环境和适当的刺激以促进其发展。
杨志刚医生和患者的交流
患者
主任好，孩子智力没问题，能听懂指令。尿代谢结果正常。但血液检测中3-(3-羟苯基)-3-羟基丙酸-3数值异常，当地医生提到丙酸血症，我们很担心。
杨志刚医生副主任医师
首先，尿代谢正常是好事。关于血液检测中的那个数值，稍高一点没有临床意义。孩子出生时有特殊情况吗？
患者
出生时自然分娩，孕中羊水少了点但是后来补上来了。没有医生告知孩子缺氧。
杨志刚医生副主任医师
目前看来，除了大运动和语言落后，还有其他症状吗？有条件的话建议查基因，尽量找病因。血尿代谢可排除百余种疾病，基因分析可排除数千种遗传性疾病。
患者
孩子现在情绪不*稳定。我们准备给他报水浴早教，多运动。关于那个数值高我们很担心。
杨志刚医生副主任医师
目前那个指标确实没什么临床意义，不必过于担心。建议积极查病因，同时进行康复训练。
杨志刚医生的问诊记录
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杨志刚
副主任医师
已认证
河南省儿童医院 小儿内科