原发性血小板增多症目前是根据WHO2008年的诊断标准。其中，第一条标准是外周持续的血小板计数要大于450×10^9个/L。第二条就是骨髓活检，巨核细胞要增生，而且是以成熟的大巨核细胞数量增多为主，没有中性粒细胞核左移或者红细胞增多的表现。第三条就是要除外其它的慢性骨髓增殖性疾病，包括慢性粒细胞白血病、增性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征等其它的MPN。第四条，要有JAK2-V617F或者是其它一些克隆性诊断的证据，比如CALR、MPL这些基因的突变。如果没有这些基因突变的存在，还要进一步除外继发性的血小板增多症。要符合上面四条才能够诊断原发性血小板增多症。

原发性血小板增多症(essential thrombocythemia, ET)是一种慢性骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN)，特征为克隆性血小板过度生成，伴血栓形成和出血倾向。血常规检查，血小板计数>450×109/L，甚至可以高达1000×109/L以上。

发病机制—该病是一种克隆性干细胞异常，骨髓基因检测发现约90%的患者存在JAK2、CALR或MPL突变，这些突变可造成血小板生成不受控。

临床特征—血栓、出血。如，脑血管事件、心肌梗死、浅静脉血栓性静脉炎、深静脉血栓形成和肺栓塞和出血的风险均高于正常人，原因可能是血小板质与量的变化。

实验室检测特征—外周血血小板显著增多，血小板大小不一(血小板大小不均症)，可从极小到巨大不等。基因突变检测：

●JAK2突变–60%-65%

●CALR突变–20%-25%

●MPL突变–5%

●无JAK2、CALR或MPL突变(“三阴性”)–10%-15%

治疗—治疗ET的目标是减轻症状和尽量减少疾病的并发症(例如，血栓事件和出血)。

●小剂量阿司匹林治疗  40-100mg/d、口服、一日1次或2次。

●羟基脲+小剂量阿司匹林治疗 羟基脲初始剂量为15mg/(kg·d)，口服，维持血小板（100-300）×109/L

●聚乙二醇IFNα-2a，用于羟基脲耐药或不耐受的患者，初始剂量为最初2周45μg/周、皮下注射，根据耐受情况逐渐增加剂量，最大剂量为180μg/周。

●其他方法：血小板去除术，Jak2抑制剂等。