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备孕同型半胱氨酸高,活性叶酸选择疑问

疾病详情
备孕中,同型半胱氨酸高,药店购买的叶酸非活性,询问影响及正确使用方法。
就诊科室: 药剂科
医生建议
同型半胱氨酸高需补充叶酸,使用活性叶酸每日一粒,注意排除过敏及禁忌,用药期间忌辛辣、生冷、油腻食物,保持充足睡眠,如有不适及时就诊。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,药师,备孕期间同型半胱氨酸高,药店说这是活性叶酸,我该信吗?
医生
您好,同型半胱氨酸高确实需要补充叶酸,但需确认是否为活性叶酸。
患者
药店的人说这个是活性叶酸,但我之前的大夫说不是活性的要吃两颗。
医生
为了您的安全,请描述下您的症状,比如有没有其他不适。
患者
就是备孕了,之前有过生化妊娠,现在这个指标不正常。
医生
了解到这些信息后,可以吃活性叶酸,但每天一粒即可。
患者
那如果药店卖的不是活性叶酸,会有影响吗?
医生
使用非活性叶酸可能效果不佳,建议您按说明书使用,如有不适及时就诊。
患者
好的,我会注意的,还有什么需要注意的吗?
医生
用药前请详细阅读说明书,如有过敏史或禁忌症请告知,用药期间忌辛辣、生冷、油腻食物,保持充足睡眠。
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文章 婴儿无力吃奶抽搐呕吐 患上全球罕见遗传代谢病

  近年来,随着医学技术的不断发展,我们对遗传代谢病的认识也在逐渐深入。今天,我们就来聊一聊一种罕见的遗传代谢病——甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症。

  甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,由于缺乏有机酸代谢酶,导致甲基丙二酸等有机酸蓄积,引起严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡,以及一系列神经系统损害。这种疾病在新生儿期和婴儿早期即可出现,如果不及时治疗,可能会出现痴呆、智障、癫痫等症状。

  除了甲基丙二酸血症,同型半胱氨酸尿症也是一种罕见的遗传代谢病。它由于体内同型半胱氨酸代谢异常,导致同型半胱氨酸水平升高,从而引发一系列神经系统、心血管系统和骨骼系统的损害。

  值得注意的是,这两种疾病在国内都较为罕见,同时患上这两种疾病更是极为罕见。因此,对于新生儿和婴幼儿,家长要密切关注孩子的生长发育情况,一旦发现异常症状,应及时就医。

  那么,如何预防和治疗这种罕见的遗传代谢病呢?首先,家长要加强对遗传代谢病的了解,提高对异常症状的识别能力。其次,对于有家族史的孕妇,建议进行遗传咨询和产前筛查。最后,一旦确诊,要及时进行针对性的治疗。

  目前,甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症的治疗主要包括药物治疗、饮食治疗和替代治疗等。药物治疗主要是使用维生素B12和甲硫氨酸等药物来降低同型半胱氨酸水平。饮食治疗则要避免摄入富含甲硫氨酸的食物,如鸡蛋、牛奶等。替代治疗则是通过输注血液或血液制品来补充缺乏的有机酸代谢酶。

  总之,对于这种罕见的遗传代谢病,家长要引起重视,及时就医,争取为孩子争取到最好的治疗效果。

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文章 揭秘常染色体隐性遗传病携带者:他们真的“未受影响”吗?

常染色体隐性遗传病携带者是否真的“未受影响”?这是一个备受争议的问题。传统观点认为,只要携带者拥有一个正常功能的显性等位基因,他们就能保持正常的生物学状态,不会显示出任何隐性疾病的症状。然而,最新的研究结果对这一看法提出了挑战。

例如,经典型高半胱氨酸尿症(CHCU)是一种由半胱氨酸硫酸激酶(CBS)基因突变引起的疾病,会影响人体对同型半胱氨酸的代谢。在CHCU的基因携带者中,他们的同型半胱氨酸水平升高,心血管疾病的风险也增加,这些都是CHCU病人也会经历的风险。类似地,苯丙酮尿症(PKU)携带者可能存在苯丙酮尿症(PKU)的中间型表现,早期研究发现他们的苯丙酮酸代谢和丙氨酸羟化酶(PAH)酶功能相比普通人群或非苯丙酮尿症(PKU)携带者有所降低。

此外,经典型半乳糖血症(CG)携带者可能存在老年性白内障的风险。Usher综合征的携带者可能面临耳科和视力表型的风险。这些发现表明,常染色体隐性遗传病携带者可能并非完全“未受影响”,而是可能存在中等程度的疾病症状或健康风险。

因此,了解这些风险对于携带者的健康管理非常重要。通过限制饮食中相关物质的摄入,进行定期检查和保护视力和听力,可以降低这些风险。然而,我们仍然需要进一步的研究来更好地了解这些风险,并提供更有效的治疗方法。

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