多囊肾

• 多囊肾是先天性遗传性疾病，具有明显家族史
• 表现为腹部肿块、不明原因的血压增高等症状
• 以手术治疗为主，可缓解症状、改善病情

简介

多囊肾是一种常见的先天性遗传性疾病，主要由基因突变引起，多为双侧发病，具体的发病机制不明，可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。多囊肾可分为婴儿型和成人型，二者具有腹部肿块、小便浑浊、泡沫多、不明原因的血压增高等症状，婴儿型还会出现尿频、尿急、小便时哭闹挣扎等尿路感染症状；而成人型主要为腰腹痛。多囊肾的治疗为降压、做好生活护理、卧床休息以及手术治疗等，婴儿型预后不良，多在儿童时期夭折；成人型则预后较好，甚至不影响正常寿命。

症状表现：

多囊肾的典型症状是腹部肿块、小便浑浊、泡沫多、不明原因的血压增高、腰腹痛等症状。

诊断依据：

1.婴儿型多囊肾：婴幼儿时期发病，甚至新生儿即发病，结合超声和CT显示双侧或单侧肾内充满大小不一的囊肿，询问病史存在多囊肾家族史，即可确诊。

2.成人型多囊肾：超声诊断标准为年龄15～39岁者单侧肾脏出现1个或两个肾脏出现3个囊肿；年龄40～59岁者每侧肾脏≥2个囊肿；年龄≥60岁者每侧肾脏≥4个囊肿。

多囊肾有哪些类型？

根据遗传基因类型和发病年龄不同，可分为2个类型：

1.成人型多囊肾：又叫常染色体显性遗传性多囊肾病。

2.婴儿型多囊肾：又叫常染色体隐性遗传性多囊肾病。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病常见。成人型多囊肾是最常见遗传性肾脏病，全世界发病率为1/1000～1/400，婴儿型多囊肾发病率发生率为1/（1万～5万）个存活新生儿^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需要终身治疗。婴儿型多囊肾病一般无有效缓解方法，患儿多在儿童时期夭折；成人型多囊肾病主要经过休息、低蛋白饮食、药物治疗后，可缓解症状、控制疾病，对寿命无明显影响。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是