- 多囊肾是先天性遗传性疾病,具有明显家族史
- 表现为腹部肿块、不明原因的血压增高等症状
- 以手术治疗为主,可缓解症状、改善病情
简介
多囊肾是一种常见的先天性遗传性疾病,主要由基因突变引起,多为双侧发病,具体的发病机制不明,可能与肾小管梗阻,或肾单位不同部位的局部扩张有关。多囊肾可分为婴儿型和成人型,二者具有腹部肿块、小便浑浊、泡沫多、不明原因的血压增高等症状,婴儿型还会出现尿频、尿急、小便时哭闹挣扎等尿路感染症状;而成人型主要为腰腹痛。多囊肾的治疗为降压、做好生活护理、卧床休息以及手术治疗等,婴儿型预后不良,多在儿童时期夭折;成人型则预后较好,甚至不影响正常寿命。
症状表现:
多囊肾的典型症状是腹部肿块、小便浑浊、泡沫多、不明原因的血压增高、腰腹痛等症状。
诊断依据:
1.婴儿型多囊肾:婴幼儿时期发病,甚至新生儿即发病,结合超声和CT显示双侧或单侧肾内充满大小不一的囊肿,询问病史存在多囊肾家族史,即可确诊。
2.成人型多囊肾:超声诊断标准为年龄15~39岁者单侧肾脏出现1个或两个肾脏出现3个囊肿;年龄40~59岁者每侧肾脏≥2个囊肿;年龄≥60岁者每侧肾脏≥4个囊肿。
多囊肾有哪些类型?
根据遗传基因类型和发病年龄不同,可分为2个类型:
1.成人型多囊肾:又叫常染色体显性遗传性多囊肾病。
2.婴儿型多囊肾:又叫常染色体隐性遗传性多囊肾病。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病常见。成人型多囊肾是最常见遗传性肾脏病,全世界发病率为1/1000~1/400,婴儿型多囊肾发病率发生率为1/(1万~5万)个存活新生儿[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈,确诊后需要终身治疗。婴儿型多囊肾病一般无有效缓解方法,患儿多在儿童时期夭折;成人型多囊肾病主要经过休息、低蛋白饮食、药物治疗后,可缓解症状、控制疾病,对寿命无明显影响。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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