一、新生儿疾病筛查的表现
新生儿疾病筛查主要针对以下几种疾病:
1. 苯丙酮尿症:表现为新生儿黄疸消退延迟、呕吐、生长迟缓、智力发育迟滞等。
2. 脂肪酸代谢病:表现为新生儿低血糖、呼吸困难、肝大等。
3. 遗传性甲状腺功能减退症:表现为新生儿黄疸、反应迟钝、呼吸暂停等。
4. 遗传性酶缺陷病:表现为新生儿皮肤色泽异常、肝脾大、呕吐、生长发育迟缓等。
5. 红细胞酶缺陷病:表现为新生儿黄疸、贫血、肝脾大等。
二、家庭预防策略
1. 加强孕期营养:孕妇应保持均衡饮食,多吃富含维生素、矿物质的食物,避免摄入过多咖啡因和酒精。
2. 重视产前检查:定期进行产前检查,及时了解胎儿的生长发育情况。
3. 注重新生儿护理:保持新生儿生活环境的清洁,注意保暖,避免感冒。
4. 及时接种疫苗:按照国家免疫规划,及时给新生儿接种各类疫苗。
三、治疗策略
1. 苯丙酮尿症:早期发现、早期治疗,终身控制饮食,避免摄入苯丙氨酸。
2. 脂肪酸代谢病:给予特殊饮食,补充必需脂肪酸。
3. 遗传性甲状腺功能减退症:终身服用甲状腺激素替代治疗。
4. 遗传性酶缺陷病:给予特殊饮食,补充缺乏的酶。
5. 红细胞酶缺陷病:给予输血治疗,预防并发症。
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刘文娟
主治医师
内分泌科
复旦大学附属华山医院
李小龙
副主任医师
中医儿科
济宁市第一人民医院
徐萍
主任医师
内分泌科