家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高和皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际社会广泛关注，并相继发布了相关诊断和治疗专家共识或指南，但FH诊断率和治疗率仍严重不足。根据中国患者血脂异常特点，参考国内外临床研究证据和相关指南共识，中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组、中华心血管病杂志编辑委员会组织制定本共识，旨在提高我国临床医生发现FH患者的能力，促进FH的早期诊断和治疗，规范FH的临床管理。

FH是由于低密度脂蛋白受体（LDLR）介导的LDL在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，最主要是编码LDLR、载脂蛋白B（Apo B）、前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）和LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）的基因突变，其中以LDLR基因突变最为常见。随着基因测序技术的发展，越来越多的基因，如STAP1、LIPA、PNPLA5等被认为可能也和FH的发病相关。除单基因突变致病外，部分FH患者可能是多基因突变的叠加效应所致。FH可分为杂合子（HeFH）、纯合子（HoFH）、复合杂合子和双重杂合子4种类型，以前两类多见。由于FH患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，所以动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险明显增高。HoFH患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20~30岁之前死亡；未经治疗的HeFH患者早发冠心病风险亦显著高于正常人，颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见。因此尽早开展级联筛查，早期诊断和早期治疗是改善FH患者临床预后的重要措施。

早期筛查和诊断是降低FH患者ASCVD发病风险，改善临床预后的重要举措。筛查可分为针对所有人群的普遍筛查和局限于某些重点人群的选择性筛查，本共识建议采用后者。根据我国人群血清胆固醇水平的特点以及FH的临床表现，为确定FH可疑人群，促进FH患者早期诊断和早期治疗，建议符合下列任意1项者要进入FH的筛查流程：（1）早发ASCVD（男性<55岁或女性<65岁即发生ASCVD）；（2）成人血清LDL-C≥3.8 mmol/L（146.7 mg/dl），儿童血清LDL-C≥2.9 mmol/L（112.7 mg/dl），且能除外继发性高脂血症者；（3）有皮肤/腱黄素瘤或脂性角膜弓（<45岁）；（4）一级亲属中有上述3种情况。筛查需要完成以下内容：（1）家族史：询问早发ASCVD及FH家族史，家族成员（特别是一级亲属）的血清LDL-C水平，以及是否存在黄素瘤和脂性角膜弓等FH特征性的临床表现。（2）临床病史：是否为早发ASCVD患者，除关注冠心病的发病外，不要忽略卒中和外周动脉粥样硬化病史；同时要询问是否存在可使LDL-C水平继发增高的疾病，例如甲状腺功能减低、肾病综合征以及某些药物等，特别要注意除外和FH临床表型相似性较大的谷固醇血症。（3）体格检查：除规范的全身查体外，要特别关注有无黄色瘤和脂性角膜弓。对存在跟腱黄素瘤，或脂性角膜弓（<45岁）的患者要高度怀疑FH。（4）检测血清LDL-C水平：是筛查的必检项目。虽然基因检测是FH诊断的金标准，但无论基因突变检查有无异常发现，对可疑人群均需进行血LDL-C水平检测。

治疗性生活方式改善是FH治疗的基础措施，包括戒烟、进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食、控制体重和积极参加体育锻炼。药物治疗是FH的主要治疗手段，首选药物是他汀类药物，联合治疗也可以使用。PCSK9抑制剂是新兴的降低LDL-C的药物，已被批准用于HeFH和HoFH患者。其他治疗方法包括脂蛋白血浆置换、肝脏移植和外科手术，但由于各种原因难以作为主要的FH治疗手段。基因治疗是目前研究的热点，但尚处于实验探索阶段。