弗里德赖希共济失调综合征：症状、诊断和治疗

发表人：

医疗趋势观察站

阅读量：

29人

弗里德赖希共济失调综合征（Friedreich Ataxia）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，1863年首次被Friedreich报道。该病主要影响脊髓和小脑，导致共济失调、深感觉障碍和锥体束受损等症状。患者通常在5-15岁之间发病，病程进行缓慢。

该疾病的病因尚不清楚，但研究表明可能与丙酮酸代谢缺陷有关，导致脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和皮质脊髓束受损。病理检查显示，患者的脊髓会变得细小。

眼部特征包括上睑下垂、下颌瞬目现象、眼球共轭偏斜和眼球震颤等。全身特征则包括下肢渐进性共济障碍、构音困难、肌张力减退和肌萎缩等。心律不齐和心电图异常也常见于患者，少数患者可能死于感染和心脏病。

诊断主要依靠临床表现和神经系统检查，包括行走不稳、肢体无力、多汗、言语含糊不清等症状，以及阔基底步态、指鼻、轮替试验阳性、构音障碍、眼球震颤、腱反射亢进、病理征阳性等体征。部分患者还可能存在不自主运动、头晕、多汗、膀胱直肠功能障碍等症状，以及思维、智能、记忆等高级神经功能障碍。

目前，治疗主要是神经内科治疗。水杨酸毒扁豆碱粉内服和安坦治疗都被报道具有显著效果。白内障可以通过手术治疗。

京东健康出品，未经授权，不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

文章肠癌晚期疼痛怎么办？能吃片仔癀缓解吗？

我叫李明，今年45岁，一个普通的上班族。我的生活曾经平静而安逸，直到那一天，我的世界被彻底颠覆了。我开始感到肚子不舒服，老是顶得难受，吃的也少。起初，我以为只是消化不良，没太在意。但是，疼痛越来越强烈，已经影响到我的日常生活了。我知道我必须去看医生。在医院，医生告诉我我患了结肠癌，已经是晚期了。这个消息如同晴天霹雳，打击了我和我的家人。接下来的日子里，我经历了无数次的化疗和介入治疗，身体和精神都承受了巨大的压力。最让我痛苦的还是癌痛。每天晚上，我都会被疼痛折磨得无法入睡。医生给我开了曲马多，但效果并不理想。有一天，我在网上看到有人说片仔癀可以缓解癌痛，于是我决定试一试。我开始服用片仔癀，起初我并没有太大期待。但是，几天后，我惊奇地发现我的疼痛真的减轻了很多。虽然片仔癀不能治愈我的病，但它至少让我在这段艰难的时期里能够稍微舒服一些。我知道，我的时间可能不多了。但是，我不想让疼痛控制我的生活。我会继续战斗，直到最后一刻。同时，我也希望更多的人能够了解到片仔癀的好处，尤其是那些正在经历癌痛折磨的人们。如果你也在经历类似的困扰，我想对你说：不要放弃，总会有办法让你感到更好。京东互联网医院是一个很好的选择，他们有专业的医生和丰富的资源，可以为你提供最好的帮助。记住，健康无小事，及时就医是非常重要的。

运动与健康

22 人阅读

查看详情

文章疤痕疙瘩怎么治？医生建议光动力和激光治疗

我从小就有一个习惯，喜欢用手指抠挖皮肤上的小疙瘩。妈妈总是说我这样会留下疤痕，但我总是控制不住自己。直到有一天，我发现胸前长了两个大疙瘩，摸起来硬硬的，像石头一样。它们不痛不痒，但我知道这不是什么好兆头。我去看了皮肤科的姚医生，告诉她我胸前长了两个大疙瘩。姚医生仔细检查后，告诉我这是疤痕瘤，需要及时治疗。听完她的话，我感到一阵恐慌。疤痕瘤？我从来没听说过这种病，会不会很严重？姚医生安慰我说，疤痕瘤虽然看起来吓人，但并不是什么大问题，只要及时治疗就可以控制住。然后她问我有没有用过什么药物治疗，我说我用过好几种药，但忘了名字。姚医生建议我尽量不要抓挠刺激疙瘩，否则可能会引起更多的疤痕瘤生长。我问姚医生为什么我会长疤痕瘤，她说我本身就有疤痕体质，容易在皮肤上形成疤痕。听完她的解释，我感到一阵无奈。为什么我会有这种体质？我能不能尽可能避免刺激？姚医生告诉我，目前最好的治疗方案是光动力和激光治疗。她说这两种方法都可以有效地控制疤痕瘤的生长，并且副作用很小。我问她外用药康瑞保是否有效，她说也可以尝试，但效果可能不如光动力和激光治疗。我决定先用药物控制住疤痕瘤的生长。姚医生免费开了处方给我，并详细说明了用药方法。然后她提醒我注意饮食，忌烟酒，辛辣刺激食物，均衡营养，充足睡眠，少熬夜，放松心情。这些都是为了帮助我更好地恢复健康。我按照姚医生的建议，认真服药，并且注意了生活习惯。几个月后，我发现胸前的疙瘩明显变小了，脖子下面的小疙瘩也消失了。我非常高兴，感谢姚医生的帮助和指导。现在，我已经完全康复了。虽然我仍然有疤痕体质，但我知道如何控制它了。每当我看到自己胸前的疤痕时，我都会想起姚医生和她给我的帮助。感谢京东互联网医院，让我能够在家中就医，省去了很多麻烦。健康无小事，大家一定要注意身体，遇到问题及时就医哦！

生命之光传递者

23 人阅读

查看详情

文章我做了梨状窝囊肿手术，报告显示有异形细胞，这是癌前病变吗？

我还记得那天，手术室的灯光刺眼，医生们的口罩遮住了他们的表情。我的心跳加速，手心出汗，耳边回荡着医生的声音：“我们要开始了。” 我做了梨状窝囊肿手术，术后拿到报告时，看到“异形细胞”这几个字，我的心一下子沉了下去。百度上说这是癌前病变，我开始担心自己是否又要面对癌症的折磨。我拨通了京东互联网医院的电话，接线的是一位名叫**的医生。他耐心地听完了我的情况，问我是否有术前喉镜检查。我告诉他有，术后的报告和术前差不多。医生说考虑良性可能，但建议再送检看看。我问医生异形细胞是什么意思，医生解释说它和正常细胞不一样。我的心又紧了一下，问医生如果病变的话，是什么病。医生说需要再复查一下，不能轻易下结论。我告诉医生我之前查出过甲状腺乳头状癌，已经消融了。医生安慰我说看着肿物外形，良性的可能性大。再次送检可以用原来的样本，不需要再次穿刺。挂了电话，我长舒了一口气。虽然还没有确诊，但医生的专业和耐心让我感到安心。我决定再次送检，希望结果能让我放心。这次经历让我更加珍惜健康，也让我对京东互联网医院的服务有了更深的了解。在线问诊不仅方便快捷，而且医生的专业水平也让我信服。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

健康解码专家

8 人阅读

查看详情

文章备孕期间，选哪种叶酸好？

备孕的日子里，李女士总是小心翼翼地关注着自己的身体。每天早上，她都会在镜子前检查自己的脸色和体重，生怕有什么不好的变化。她的丈夫王先生也在积极地配合，两人一起调整饮食和作息，希望能尽快迎来一个小生命。在一次朋友聚会上，李女士听说了叶酸的重要性。据说，备孕前三个月开始补充叶酸可以有效预防胎儿神经管畸形。李女士当即决定要开始补充叶酸，但她并不知道该选哪种叶酸好。于是，她决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。李女士打开京东APP，点击“我的”，再点击“问医生”，输入“备孕期间，选哪种叶酸好？”后，很快就收到了医生的回复。医生告诉她，备孕前三个月可以补充叶酸片或者是含有叶酸的复合维生素片。李女士有些犹豫，不知道该选哪种。医生又问了她一些问题，了解到她有青霉素过敏史，正在备孕期，其他病史没有。医生建议她可以选择叶酸片，每天一片，或者是爱乐维，每天一片。李女士决定选择叶酸片。在与医生的交流中，李女士还问了一个问题：“备孕的话，男的需要吃叶酸吗？”医生告诉她，男士也可以补充叶酸，特别是如果有不良生活习惯或营养不良的情况下。李女士感到很惊讶，她之前从来没有听说过这个。医生还给了她一些备孕生活建议，包括远离高度加工食品、油腻食品，少喝酒或不喝酒，少饮各种碳酸饮料、甜饮料等，早睡早起，避免熬夜，还要多做户外运动。李女士认真地记下了这些建议，准备在备孕期间好好执行。李女士对医生的建议非常满意，她觉得医生不仅专业而且非常耐心。虽然她之前对在线问诊持怀疑态度，但这次的经历让她改变了看法。她决定在备孕期间继续向医生寻求帮助，希望能顺利地迎来一个健康的宝宝。 “备孕期间，选哪种叶酸好？”这个问题不再困扰李女士了。通过与医生的交流，她不仅了解了叶酸的重要性，还学到了很多备孕的知识和技巧。李女士感慨道：“京东互联网医院真的很靠谱，遇到问题及时就医，健康无小事。”

跨界医疗探索者

4 人阅读

查看详情

文章外阴白斑做了光动力后有小便疼痛，需要用什么药膏缓解？

我从未想过，自己会因为外阴白斑而走进一家医院。这个问题，总是被我忽视，直到它开始影响我的日常生活。起初，只是偶尔的瘙痒和不适，后来发展到每天都要忍受这种折磨。终于，我鼓起勇气，去看了医生。医生很专业，详细询问了我的症状和病史，然后建议我做光动力治疗。我有些担心，但医生解释说这是一种安全有效的方法，能够帮助我恢复正常的生活。于是，我决定尝试。治疗过程并不像我想象的那么可怕。医生和护士都非常温柔和耐心，整个过程中我几乎没有感到疼痛。然而，治疗后的一两天，我开始出现小便疼痛的症状。这让我非常困扰，因为我不知道该怎么办。我决定在线咨询一位医生，希望能找到解决方案。医生问了我很多问题，包括是否有中高风险地区旅住史、是否备孕孕期哺乳期中、是否有慢性疾病或药物过敏史等等。这些问题让我意识到，医生在开药之前需要了解很多信息，以确保我的用药安全。医生最终给我开了一种药膏，用于缓解小便疼痛的症状。他还提醒我，如果症状加重或持续不改善，应该立即去医院检查。同时，他也给了我一些健康指导，建议我平时适当补充维生素，保持良好的生活习惯。我非常感谢这位医生，他不仅解决了我的问题，还教会了我如何更好地照顾自己的健康。现在，我已经开始使用药膏，症状有所缓解。我也更加重视自己的健康，定期进行体检，避免忽视任何可能的健康问题。如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。记住，健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

智慧医疗先锋者

35 人阅读

查看详情

王磊

主治医师

神经外科

三甲

湖南省肿瘤医院

专业擅长：颅内肿瘤特别是颅内恶性肿瘤如胶质瘤、脑转移瘤、淋巴瘤等疾病的外科诊治及术后综合治疗。专注于颅内肿瘤治疗方法的微创化，神经功能保护的专业化，术后康复的舒适化。同时结合临床开展胶质瘤、脑转移瘤等恶性肿瘤的临床及基础科学研究。对于颅内罕见疾病也有丰富的临床经验。

好评率：100% 接诊量：72

戴大伟

副主任医师

神经外科

三甲

上海交通大学医学院附属仁济医院

专业擅长：1. 颅脑外科：（1）脑肿瘤（脑胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、听神经瘤、脑转移瘤、鞍区肿瘤、海绵窦肿瘤、桥小脑角区肿瘤、岩斜区肿瘤、脑室内肿瘤、松果体区肿瘤、脑干肿瘤）和脑血管病（脑梗塞、动脉瘤、海绵状血管瘤、烟雾病等），三叉神经痛、面肌痉挛；（2）脑外伤、脑出血及后遗症（脑积水、颅骨缺损、颅内感染、脑脊液漏、昏迷促醒、神经功能重建、神经调控和康复工程）。 2. 脊柱脊髓外科：（1）椎管内肿瘤：神经鞘瘤、脊膜瘤、复杂椎管内外沟通肿瘤、高难度脊髓肿瘤（室管膜瘤、星形细胞瘤）、椎管内囊肿、骶管囊肿、脊柱转移瘤（肺癌、乳腺癌、肝癌等）、脊柱原发肿瘤；（2）颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、椎管狭窄、脊柱骨折、脊髓损伤及后遗症（脊髓电刺激、神经调控技术）；（3）颅颈交界区畸形（寰枢椎脱位、颅底凹陷、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症）；（4）脊髓血管畸形（硬脊膜动静脉瘘、髓周动静脉瘘、脊髓海绵血管瘤）、脊髓拴系综合征等、腕管综合征、糖尿病周围神经压迫。专家门诊：周一上午：仁济医院南院，江月路2000号，门诊大楼3楼专家B区1诊室周三下午：仁济医院东院，浦建路160号，门诊大楼6楼专家18诊室

好评率：100% 接诊量：80

胡柯嘉

主治医师

神经外科

三甲

上海交通大学医学院附属瑞金医院

专业擅长：1）帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍等运动障碍性疾病的基于脑机接口神经电生理的脑深部电刺激（脑起搏器）治疗以及术后管理； 2）复杂疼痛的综合管理，射频消融、微创手术贯序治疗；血栓闭塞性脉管炎、顽固性心绞痛等缺血性疾病以及神经病理性疼痛的脊髓电刺激治疗； 3) 脊柱微创和内镜治疗腰椎间盘突出、颈椎病等； 4）癫痫致癫灶的影像和立体定向脑电图功能性定位及手术治疗； 5）强迫症、厌食症、抑郁症等精神疾病基于脑机接口的神经电生理手术治疗； 6）三叉神经痛、脑转移瘤、脑膜瘤立体定向放射治疗及手术治疗。

好评率：100% 接诊量：401

健康小工具