视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种中枢神经系统免疫疾病，传统观点认为其是多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的亚型。然而，随着2004年水通道蛋白4特异性抗体（aquaporin4-immunoglobulin G，AQP4-IgG）的发现，NMO被确认为与MS不同的独立疾病。2015年，国际视神经脊髓炎诊断小组（IPND）制定了新的NMOSD国际诊断标准，根据血清AQP4-IgG检测结果进行分层，包括AQP4-IgG阳性、AQP4-IgG阴性以及无法检测AQP4-IgG的NMOSD。

近年来，关于NMO及NMOSD的基因研究取得了重要进展。研究表明，HLA基因与NMOSD的相关性较高，尤其是DPB1*0501和DPB1*0301等位基因。AQP4基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点也被发现与NMOSD的易感性相关。同时，细胞因子基因如IL-17、CD40、STAT4等的SNP位点也与NMOSD的易感性有关。然而，需要注意的是，关于基因因素与NMOSD易感性的关系尚无统一定论，部分研究显示NMOSD易感性可能依赖于某个基因内的常见序列等位基因突变的共同作用，但也有少量研究证明NMOSD易感性与部分基因SNP不相关。

随着新一代测序技术的发展，全外显子基因研究已经逐步应用于NMOSD的研究中。然而，由于NMO发病率低以及全外显子检测价格仍较高，迄今开展的研究规模尚小，故有关NMOSD是否确切具有遗传同质性仍需进一步研究。总的来说，基因检测有望成为早期筛查疾病和致病机制研究的有效手段，并且可以从基因遗传学方面加深对AQP4-IgG阳性及阴性NMOSD的再认识，为针对性临床治疗提供新线索。