骨巨细胞瘤（Giant Cell Tumor of Bone，GCTB）是一种常见的骨肿瘤，起源于骨的非成骨性结缔组织。其主要成分包括类似破骨细胞的巨细胞和圆形及梭形的基质细胞。由于其主要成分与破骨细胞类似，也被称为破骨细胞瘤（Osteoclastoma）。

在病理学上，Jaffe认为骨巨细胞瘤发生于骨髓内的间质细胞。肿瘤占据了骨端的一部或大部，及相邻骨干部，主要由软而脆旦易出血的肉芽组织构成。肿瘤本身常被结缔组织间隔分隔，邻近的骨皮质膨胀、变薄，形成不完整且菲薄的骨壳；肿瘤也可穿破骨壳而长入软组织中，有时尚有包膜，有时则浸润周围组织。

在显微镜下观察，骨巨细胞瘤主要由巨细胞及基质细胞组成。巨细胞体积大，多核，核数平均20－30个，最多可达100个。基质细胞呈圆形或梭形，除能融合成巨细胞外，并能向吞噬细胞、纤维细胞或成骨细胞分化，即具多能性。根据巨细胞和基质细胞的分布和形态，组织学上将巨细胞瘤分为三级：Ⅰ级（良性）、Ⅱ级（有恶性倾向）和Ⅲ级（恶性）。

临床上，骨巨细胞瘤多发生在20－40岁的青壮年，男女发病率大致相等。常见症状包括肿瘤部位的疼痛及肿胀，肿瘤长大后可引起骨及关节的功能障碍，甚至出现肌肉萎缩。晚期病例触诊时有“劈啪”的响声或按乒乓球感觉，甚至感到搏动。有的患者直到病理骨折后，始发现患病。

在X线表现上，骨巨细胞瘤多发生在骨骺融合后的成熟骨的骨端。早期常于长管状骨骨端部见到偏心性骨质破坏区，呈圆形或椭圆形。随着肿瘤增大，向周围扩张，其向骨端部扩张的速度较向骨干部尤为显著，肿瘤可以一直扩展到关节下方。肿瘤中心部显出泡沫透亮区为巨细胞瘤的典型表现。极少数病例，巨细胞瘤病变可超过关节累及邻近骨骼。肿瘤迅速增大，附近骨近骨皮质出现虫蛀状破坏，钙化的瘤体或骨化部分又被吸收破坏等现象，皆为恶性或恶变指征。

鉴别诊断上，需要与骨囊肿、良性成软骨细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症等疾病进行区分。