Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种影响视网膜、视神经乳头黄斑束纤维的眼科疾病，主要导致视神经退行性变。这种疾病通常在青少年男性中出现，患者可能会经历中度到极重度的视力下降，甚至可能导致失明。LHON具有母系遗传特征，即只有母亲的后代可能发病，而父亲的后代不会。这种遗传方式被称为线粒体遗传，是由于线粒体基因突变引起的。通常情况下，患者在出生时表现正常，但在青少年期开始出现逐渐加重的视力下降，也有少数病例突然出现视力下降。如果家族中有两个以上的病例，应考虑存在LHON的可能性。

目前，LHON尚无有效的治疗方法。极少数病人在病程中视力可以部分恢复。主要的治疗手段是对症治疗，包括急性期的激素治疗和慢性期和萎缩期的支持疗法，如维生素、辅酶Q、叶酸等。由于LHON治疗困难，早期干预显得尤为重要。对于高风险患病家庭，通过基因检测可以早期发现，预测后代的发病风险，并提供遗传指导，以尽早预防。