7号染色体缺失相关遗传疾病的临床表型与基因突变

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7号染色体缺失与多种遗传疾病有关。以下是几种典型的疾病和其相关的基因突变:

Greig Cephalosyndactyly Plus综合征:该疾病由GLI3基因突变引起，主要表现为尖头畸形、多指/趾并指/趾等症状。该区域内的最大缺失片段为12Mb。
Saethre-Chotzen综合征:该疾病大多数是由于TWIST基因突变导致，主要表现为尖头并指畸形等症状。7p21.1pl4.3区域内的一个更大的缺失(13Mb)，包括H0XA13基因，会导致更严重的Saethre-Chotzen综合征，合并手-足-子宫综合征表型。
7p22.3p22.1缺失:在7p最末端的缺失非常罕见。该缺失可能与心脏畸形、桡侧发育缺陷和小头畸形等症状相关。FTSJ2基因可能与心脏缺陷有关。
Williams综合征:大多数(95%)是由于7q11.23区域内的1.5Mb缺失导致。该疾病的典型表现包括面部畸形、智力残疾、弹性动脉病变、身材矮小、结缔组织异常、婴儿高钙血症和独特的个性和认知特征。
7q11.23缺失Distal:该缺失刚好比Williams综合征缺失的片段要远，但是都处于同一个区带。该缺失可能导致多种癫痫、认知障碍和神经行为障碍等症状。HIP1和YWHAG基因的缺失可能对表型造成影响。
7q21.3缺失:DLX6和DLX5基因是在DYNC111增强子控制下的肢体发育相关基因。SGCE基因编码肌聚糖。这些相邻的基因的缺失，分别导致手/脚分裂畸形及肌张力障碍。
7q33q35缺失:该缺失可能导致智力残疾、畸形、癫痫易于感染等症状。BRAF基因的缺失可能与某些“癌症级联”疾病中体细胞突变发生有关。
7q36qter缺失:该缺失通常与前脑无裂畸形相关，SHH基因的缺失可能是关键表型基因。该缺失导致的认知相关表型非常严重。

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