Lennox-Gastaut综合征

近年来，随着医疗科技的不断发展，越来越多的罕见病治疗方法得到关注。近日，英国制药公司GW pharmaceuticals宣布，其研发的实验性大麻二酚（CBD）药物Epidiolex已获得美国FDA授予的快速通道地位，用于治疗Dravet综合征。

Dravet综合征是一种罕见的难治性儿童癫痫，患者多为婴幼儿，其症状表现为反复发作的肌阵挛、失神、强直等，严重影响患者的生活质量。目前，针对Dravet综合征的治疗方案有限，Epidiolex的问世为患者带来了新的希望。

Epidiolex是一种口服液体制剂，主要成分是大麻二酚（CBD）。CBD是一种非精神类成分，具有抗炎、镇痛、抗癫痫等作用。研究表明，Epidiolex可以有效控制Dravet综合征患者的癫痫发作，提高患者的生活质量。

除了Dravet综合征，GW公司还计划开展Epidiolex治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的临床项目。LGS是一种儿童期慢性癫痫，患者表现为多种类型的癫痫发作。今年2月底，FDA已授予Epidiolex治疗LGS的孤儿药地位。GW公司计划在下半年开展Epidiolex治疗LGS的初步2期临床试验，为后续的3期临床试验做准备。

GW pharmaceuticals成立于1998年，是一家专注于大麻素药物研发的制药公司。该公司研发管线中拥有多种大麻素候选药物，包括孤儿药Epidiolex。Sativex是GW公司开发的另一种大麻素药物，已获25个国家批准用于治疗多发性硬化症导致的痉挛。

迷走神经电刺激术（VNS）是一种新兴的癫痫治疗手段，不需要对癫痫灶进行定位或切除脑组织。该方法通过在左侧颈部迷走神经处埋置刺激电极，并在左胸壁下方植入电池，通过电刺激来治疗癫痫。VNS适用于那些无法定位癫痫灶或癫痫灶分布广泛、不适合进行切除性手术的难治性癫痫患者。近年来，VNS的适应症范围有所扩大，例如在儿童中使用，治疗Lennox-Gastaut综合征或原发性全身性癫痫等情况下也可以考虑使用该方法。

在手术后，需要多次调整刺激参数，包括输出电流、频率、脉宽和开关时间等，以达到最佳的控制效果。那么，哪些患者适合进行VNS？首先是药物难治性癫痫的患者；其次是那些无可治疗的病因、病因治疗失败（例如切除术后仍有发作）或短期内不能进行病因治疗（例如家长担心年龄对切除性手术安全性的影响）的患者。更适合的患者包括：经常发生癫痫持续状态的患者；伴有抑郁、焦虑、认知功能障碍或睡眠障碍等共患病的患者；药物治疗依从性差的患者；以及有癫痫性猝死风险的患者。

那么，VNS的疗效如何呢？需要明确的是，选择VNS的患者首先是药物难治性癫痫的患者，其次是其他开颅手术无法解决或术后效果不佳的患者。对于这类最难解决的癫痫群体，国外大宗病例报道显示，VNS术后24个月：约10%的患者完全不再发作；约17%的患者发作减少90%以上；约30%的患者发作减少75%。随着持续的刺激，VNS的有效性随时间的延长而逐渐增加。

本文探讨了激素冲击治疗在难治性癫痫中的有效性。通过对一名8岁患儿的案例分析，我们可以看到，该患儿在经历多种抗癫痫药物治疗无效后，采用激素冲击治疗取得了显著的疗效。这种治疗方法可以帮助控制临床发作和改善脑电图放电，对于减轻痫样放电对患儿认知及智力的损害具有重要意义。

激素冲击治疗的机制主要包括对中枢神经系统神经递质的调节作用、抗炎及酶修饰等多种途径。甲泼尼龙琥珀酸钠冲击疗法是目前常用的治疗方法之一，虽然可能会出现一些不良反应，如感染和体重增加，但这些都可以在停药后得到改善。

需要注意的是，并非所有难治性癫痫患儿都适合使用激素冲击治疗。医生需要根据患儿的具体情况进行评估和选择。同时，激素冲击治疗后仍存在复发的风险，约在20%～30%之间。

总的来说，激素冲击治疗为难治性癫痫的治疗提供了一种新的选择，值得在临床实践中进一步探索和应用。