Lennox-Gastaut综合征

近年来，随着医疗科技的不断发展，越来越多的罕见病治疗方法得到关注。近日，英国制药公司GW pharmaceuticals宣布，其研发的实验性大麻二酚（CBD）药物Epidiolex已获得美国FDA授予的快速通道地位，用于治疗Dravet综合征。

Dravet综合征是一种罕见的难治性儿童癫痫，患者多为婴幼儿，其症状表现为反复发作的肌阵挛、失神、强直等，严重影响患者的生活质量。目前，针对Dravet综合征的治疗方案有限，Epidiolex的问世为患者带来了新的希望。

Epidiolex是一种口服液体制剂，主要成分是大麻二酚（CBD）。CBD是一种非精神类成分，具有抗炎、镇痛、抗癫痫等作用。研究表明，Epidiolex可以有效控制Dravet综合征患者的癫痫发作，提高患者的生活质量。

除了Dravet综合征，GW公司还计划开展Epidiolex治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的临床项目。LGS是一种儿童期慢性癫痫，患者表现为多种类型的癫痫发作。今年2月底，FDA已授予Epidiolex治疗LGS的孤儿药地位。GW公司计划在下半年开展Epidiolex治疗LGS的初步2期临床试验，为后续的3期临床试验做准备。

GW pharmaceuticals成立于1998年，是一家专注于大麻素药物研发的制药公司。该公司研发管线中拥有多种大麻素候选药物，包括孤儿药Epidiolex。Sativex是GW公司开发的另一种大麻素药物，已获25个国家批准用于治疗多发性硬化症导致的痉挛。

迷走神经电刺激术（VNS）是一种新兴的癫痫治疗手段，不需要对癫痫灶进行定位或切除脑组织。该方法通过在左侧颈部迷走神经处埋置刺激电极，并在左胸壁下方植入电池，通过电刺激来治疗癫痫。VNS适用于那些无法定位癫痫灶或癫痫灶分布广泛、不适合进行切除性手术的难治性癫痫患者。近年来，VNS的适应症范围有所扩大，例如在儿童中使用，治疗Lennox-Gastaut综合征或原发性全身性癫痫等情况下也可以考虑使用该方法。

在手术后，需要多次调整刺激参数，包括输出电流、频率、脉宽和开关时间等，以达到最佳的控制效果。那么，哪些患者适合进行VNS？首先是药物难治性癫痫的患者；其次是那些无可治疗的病因、病因治疗失败（例如切除术后仍有发作）或短期内不能进行病因治疗（例如家长担心年龄对切除性手术安全性的影响）的患者。更适合的患者包括：经常发生癫痫持续状态的患者；伴有抑郁、焦虑、认知功能障碍或睡眠障碍等共患病的患者；药物治疗依从性差的患者；以及有癫痫性猝死风险的患者。

那么，VNS的疗效如何呢？需要明确的是，选择VNS的患者首先是药物难治性癫痫的患者，其次是其他开颅手术无法解决或术后效果不佳的患者。对于这类最难解决的癫痫群体，国外大宗病例报道显示，VNS术后24个月：约10%的患者完全不再发作；约17%的患者发作减少90%以上；约30%的患者发作减少75%。随着持续的刺激，VNS的有效性随时间的延长而逐渐增加。

本文探讨了激素冲击治疗在难治性癫痫中的有效性。通过对一名8岁患儿的案例分析，我们可以看到，该患儿在经历多种抗癫痫药物治疗无效后，采用激素冲击治疗取得了显著的疗效。这种治疗方法可以帮助控制临床发作和改善脑电图放电，对于减轻痫样放电对患儿认知及智力的损害具有重要意义。

激素冲击治疗的机制主要包括对中枢神经系统神经递质的调节作用、抗炎及酶修饰等多种途径。甲泼尼龙琥珀酸钠冲击疗法是目前常用的治疗方法之一，虽然可能会出现一些不良反应，如感染和体重增加，但这些都可以在停药后得到改善。

需要注意的是，并非所有难治性癫痫患儿都适合使用激素冲击治疗。医生需要根据患儿的具体情况进行评估和选择。同时，激素冲击治疗后仍存在复发的风险，约在20%～30%之间。

总的来说，激素冲击治疗为难治性癫痫的治疗提供了一种新的选择，值得在临床实践中进一步探索和应用。

在最近举行的一次癫痫沙龙中，四位来自中国抗癫痫协会的青年委员和北京抗癫痫协会理事共同探讨了Lennox-Gastaut综合征（LGS）的多个方面。他们从不同的角度出发，深入分析了该疾病的特点、治疗方法和最新研究进展。

首先，金日丽教授回顾了LGS的综述，帮助与会者更好地理解这种罕见的癫痫类型。随后，季涛云博士分享了一个成功的生酮饮食治疗LGS的病例，展示了这种非传统治疗方法的潜力。遇涛教授则介绍了一个可疑LGS的诊疗过程，强调了早期诊断和个性化治疗的重要性。最后，张光明主任讲述了胼胝体切开术手术治疗LGS的成功案例，证明了外科干预在某些情况下的有效性。

这次会议吸引了来自全国各地的300余名学员和多位德高望重的癫痫学界前辈高人。与会者一致认为，这次癫痫沙龙不仅提供了宝贵的知识和经验分享，也为未来的研究和临床实践指明了方向。

Lennox-Gastaut综合征（LGS）是一种罕见的癫痫性脑病，主要影响儿童。该疾病以其独特的三联症为特征：癫痫发作、脑电图异常和智力发育落后。癫痫发作的类型多样，包括轴肌强直发作、非典型失神和失张力发作等。脑电图显示弥漫性慢棘-慢波爆发和其他异常波形。智力发育落后和人格障碍也常见于LGS患者。

在LGS的早期阶段，症状可能不明显，但随着时间的推移，癫痫发作和认知能力下降会变得更加明显。对于LGS的治疗，通常需要多种药物的联合使用，以控制癫痫发作并改善生活质量。除了药物治疗外，其他治疗方法如饮食疗法、神经刺激和手术也可能被考虑。

如果您或您的家人被诊断出患有LGS，重要的是要与医生密切合作，制定个性化的治疗计划。同时，了解更多关于LGS的信息，可以帮助您更好地管理这个疾病，并提高生活质量。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，影响着全球数百万人。然而，除了最常见的几种类型外，还存在一些罕见的癫痫类型，这些类型可能会对患者的生活产生深远的影响。今天，我们将探索这些特殊的癫痫类型，了解它们的特点、诊断方法和治疗选项。

首先，让我们来了解什么是癫痫。癫痫是一种慢性疾病，主要特征是反复发作的癫痫发作。这些发作可能表现为短暂的意识丧失、抽搐、感觉异常或其他神经系统症状。虽然大多数人都知道癫痫的常见类型，如全身性强直阵挛发作和部分性发作，但还有许多其他类型的癫痫，包括以下几种：

• Lennox-Gastaut综合征（LGS）：这是一种罕见的癫痫类型，通常在儿童时期开始。LGS的特点是多种类型的癫痫发作，包括强直阵挛发作、失神发作和肌阵挛发作。患者可能还会出现认知和行为问题。
• Dravet综合征：这是一种严重的癫痫类型，通常在婴儿时期开始。Dravet综合征的特点是频繁的高热惊厥和多种类型的癫痫发作。患者可能还会出现发育迟缓和认知障碍。
• Doose综合征：这是一种罕见的癫痫类型，通常在儿童时期开始。Doose综合征的特点是频繁的肌阵挛发作和其他类型的癫痫发作。患者可能还会出现认知和行为问题。

以上只是一些罕见的癫痫类型的例子。每种类型都有其独特的特点和挑战。诊断这些特殊类型的癫痫可能需要进行一系列测试，包括脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI）和血液测试等。治疗选项也因人而异，可能包括药物治疗、手术或其他治疗方法。

如果您或您的家人被诊断出罕见的癫痫类型，重要的是要寻求专业的医疗帮助。与医生和其他健康专家合作，制定个性化的治疗计划，可以帮助您更好地管理症状，提高生活质量。

本文将详细介绍常见的癫痫和癫痫综合征类型，包括良性家族性新生儿癫痫、早发肌阵挛性脑病、大田原综合征、良性婴儿肌阵挛性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征、肌阵挛失张力癫痫、儿童良性癫痫伴有中央颞区棘波、儿童失神癫痫、Panayiotopoulos综合征、晚发性儿童良性枕叶癫痫、获得性癫痫性失语、癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、仅有全面强直-阵挛发作性癫痫、遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、肌阵挛失神癫痫、颞叶癫痫、额叶癫痫、Rasmussen综合征和进行性肌阵挛癫痫等。每种类型的特征、临床表现、脑电图特点、预后等方面都将进行详细阐述，以帮助读者更好地理解和诊断这些疾病。

癫痫性脑病（EE）是一种由癫痫性异常引起的进行性脑功能障碍。EE的概念在逐渐被接受和采用，并体现了癫痫性活动本身导致了严重的认知和行为损伤，超出了基础病理学单独所致的预期损伤，并随着时间的推移而加重。这些损伤可以是全面性的或更多为选择性的。虽然某些综合征常被称为EE，但癫痫发作和癫痫的脑病效应可以发生在任何形式的癫痫。

目前国际抗癫痫联盟（ILAE）对EE进行了分类，并命名了8种癫痫综合征属于EE，分别为早期肌阵挛脑病（EME）、大田原综合征（OS）、West综合征、Dravet综合征、非进展性脑病中的肌阵挛持续状态、Lennox-Gastaut综合征（LGS）、Landau-Kleffner综合征（LKS）和癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（CSWS）。随着研究的深入，婴儿游走性局灶性癫痫和伴多个独立棘波灶的严重癫痫也被推荐归纳入EE的范畴。

每种EE都有其特定的临床特征、病因学和脑电特征。例如，EME主要由代谢性和遗传学病因引起，EEG表现为暴发抑制图形；而Dravet综合征则主要由SCN1A基因突变引起，EEG随年龄而演变，起病1年内发作间期EEG正常或背景非特异性变慢，1岁以后出现明显异常。

EE的治疗目的是控制癫痫发作、降低或缓解EEG异常及发育预后。激素及抗癫痫药治疗、生酮饮食治疗和外科治疗都是可能的治疗方法。然而，EE的治疗仍然具有挑战性，需要个体化的治疗方案和长期的管理。

氯巴占主要用于治疗其他抗癫痫药物无效的难治性的2岁及以上患者的癫痫，可单用，也可作为辅助治疗用。对复杂部分性发作继发全身性发作和Lennox-Gastaut综合征效果更佳。

对于体重≤30千克的患者，每天5 mg开始，从第7天开始每天10 mg，从第14天开始每天20 mg；

对于体重＞30千克的患者，每天10 mg开始，第7天开始每天20 mg，第14天开始每天40 mg。

需要注意的是，单日用量为5mg时，可单次服用此药物。但如果每日用药量大于5mg，则需要分两次服用，可以早晚空腹或者和饮食一起使用。

在使用氯巴占的过程中，患者可能出现便秘、嗜睡或镇静、发热和流口水等不良反应，对本药物过敏、孕妇、哺乳期、严重肝病、急性闭角型青光眼患者禁用。建议务必在专业医师的指导下用药。