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13岁儿童MDS患者的单倍体异基因移植案例及治疗进展

13岁儿童MDS患者的单倍体异基因移植案例及治疗进展

MDS(骨髓增生异常综合征)通常被认为是一种老年疾病,但本文描述了一个13岁儿童的罕见病例。该患者在2018年6月因发热就诊,并被诊断为MDS-RAEB2,IPSS评分为高危。经过一疗程的D-CAG化疗,骨髓未缓解,原始细胞占比为10.5%。因此,决定进行移植。供者是患者的父亲,单倍体相合。

移植后12天,粒细胞植入,但血小板在移植后一个月内未植入,并且在第17天开始出现血小板输注无效。第21天,骨穿检查显示巨核细胞数量为22个(正常范围为7-35个),其中产板巨核细胞占比为20%,提示巨核细胞成熟障碍。按照医疗常规,给予了输注配型血小板、激素、丙球0.4g/kg/天冲击、TPO皮下注射、艾曲泊帕口服等治疗,但效果均不理想。第30天,血小板仍未植入,诊断为原发性血小板植入不良。同日,患者出现巨细胞病毒血症,考虑到激素治疗无效,予以减停及停骁悉免疫抑制剂。

第41天,患者出现干咳和发热,胸部CT检查显示细支气管炎,抗细菌感染后发热缓解。由于血小板持续低于10个单位长达两周以上,第43天开始给予丙球1g/kg/天冲击5天,随后患者的血小板逐渐恢复。第50天,患者再次出现反复发热,胸部CT检查显示细支气管炎,患者持续低拷贝巨细胞病毒血症,进行了肺泡灌洗,灌洗液中发现巨细胞病毒拷贝数很高(1.03*10^6/ml),诊断为巨细胞病毒肺炎,予以更昔洛韦抗病毒治疗,并加用美卓乐12mg/天抗炎,体温控制,咳嗽好转,复查胸部CT显示病灶较前吸收,第63天出院。

尽管移植过程中出现了一些并发症,但在随访过程中,患者的治疗进展顺利。未再因并发症住院,仅在随访过程中出现轻度皮肤瘙痒,诊断为轻度皮肤排异,予以口服抗过敏药物可缓解。目前,患者已经移植后4年半,疾病未复发,已恢复上学。

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