强直性肌营养不良（DM），也被称为萎缩性肌强直，是一种常染色体显性遗传病。它主要影响骨骼肌，导致肌无力、肌强直和肌萎缩等症状。除了骨骼肌受累外，DM还可能伴随白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等问题。DM的发病率大约是13.5/10万，多在30岁以后隐袭起病，进展缓慢。由于不同患者的病情严重程度可以相差很大，同一家系中可能会出现从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿的情况。

DM的肌强直特征包括：肌肉收缩后不能立即放松；肌肉兴奋性增高；肌肉在重复收缩或重复电刺激后松弛、症状消失；寒冷环境中强直加重；肌电图显示连续的高频后放电。临床特点主要有：多在30岁以后隐袭起病、进展缓慢；常染色体显性遗传，有家族史；不同患者间严重程度差异较大，部分患者可能仅在查体时被发现。DM的症状包括肌强直、肌无力和萎缩等，可能影响手和头面部动作、行走和进食。遇冷时症状加重；活动后好转；颞肌和咬肌最明显萎缩，导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”；颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”；骨骼肌外表现还包括白内障、内分泌障碍、智力低下、脑室扩大、听力障碍、多汗等；其他肌肉如心肌和胃肠平滑肌也可能受累，导致心律不齐、假性肠梗阻、便秘、肛门括约肌受累导致大便失禁等问题；非肌肉的神经系统受累相对少见。

DM的辅助检查主要包括肌电图和基因检测。肌电图是重要的诊断依据，可以显示肌强直放电和肌源性损害；基因检测是确诊的依据。DM有三种类型：DM1、DM2和DM3。DM1是最常见的类型，主要由19号染色体长臂13.3位点的肌强直蛋白激酶基因ctg动态突变引起；DM2的发病年龄晚于成人起病的DM1，平均发病年龄48岁，尚无先天起病的报道；DM3是非CTG非CCGT重复扩展型DM。血ck的水平通常正常或仅轻度升高。

在鉴别诊断方面，需要与先天性肌强直、先天性副肌强直和神经性肌强直等疾病进行区分。目前，DM尚缺乏根治手段，治疗主要是对症治疗，针对肌强直症状，使用奎宁或普鲁卡因酰胺、卡马西平、苯妥英钠等钠离子通道阻滞药物。国外临床研究证实慢心律和妥卡尼要优于苯妥英，但相对于强直性肌营养不良、先天性肌强直等氯离子通道肌强直来说，Mexiletine对钾恶化性肌强直、先天性副肌强直、高钾性周期性麻痹等钠离子通道肌强直的效果更佳。