进行性肌肉萎缩症

• 脑干和脊髓运动神经元退化变性导致
• 表现为进行性肌肉无力和萎缩
• 通过药物治疗缓解症状，预后较差

简介

进行性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，为肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）的一个亚型，由于存在运动神经元基因1(SMN1)突变，引起脑干和脊髓运动神经元退化变性。常见于婴幼儿，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。目前以药物治疗为主，可以缓解症状，在婴儿期发病的患者多数在2岁内死亡，起病于儿童、青少年或成人的患者预后相对较好，疾病最终会导致呼吸衰竭。

症状表现：

患者典型症状是进行性、对称性、以肢体近端为主的肌肉无力和萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形，造成系衣服扣、拾小物件及写字困难。

诊断依据：

根据患者症状和体格检查发现伸舌居中，舌肌轻微震颤，舌肌无萎缩，四肢肌肉明显萎缩，远端肌肉关节挛缩畸形。四肢肌力1级，肌张力低，腱反射减弱，深、浅感觉检查正常，病理征阴性，脑膜刺激征阴性；肌电图检查发现慢性神经源性损害电生理改变，多发性周围神经损害，累及运动纤维为主，严重脱髓鞘损害伴轴索改变；基因检测发现SMNl基因外显子7纯合缺失或突变，即可明确诊断。

进行性肌肉萎缩症有哪些类型？

根据发病年龄和病程，进行性肌肉萎缩症分为0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。

1.0型：子宫内发病，肌肉萎缩，常于1岁内死亡。

2.Ⅰ型：出生6个月内发病，肌肉萎缩，有严重的张力减退，对称性弛缓性麻痹，常于2岁内死亡。

3.Ⅱ型：在出生6～18个月期间发病，肌肉萎缩，可以独坐但不能独立行走，存在脊柱侧凸。

4.Ⅲ型：在18个月后发病，肌肉萎缩，存在症状异质性，通常存在脊柱侧凸及关节病损。

5.Ⅳ型：发生在成年患者，肌肉萎缩，伴有弥漫性对称性近端肌无力，腱反射缺乏或明显减弱。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病，好发于婴幼儿，在婴幼儿致死性遗传性神经肌肉病中常见^[1]。

是否可以治愈?

本病不能治愈，通过药物治疗可以改善症状。

是否遗传？

是，本病是常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是