进行性脊肌萎缩症

• 一种遗传性疾病，发病年龄可在幼年，亦可成年
• 常表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动等
• 以对症治疗为主，只能延缓病程，无法治愈

简介

进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种，是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变，是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年，亦可成年，常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等，目前尚无特效治疗，以对症治疗为主，只能延缓病程，无法治愈。

症状表现：

进行性脊肌萎缩症症状主要表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。

诊断依据：

依据典型的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等症状以及基因检测，一旦发现SMN基因突变，即可诊断为进行性脊肌萎缩症。

进行性脊肌萎缩症有哪些类型？

进行性脊肌萎缩症按照不同的发病机制可分为：

• 遗传性近端脊肌萎缩症：还可分为SMA-I型、SMA-II型、SMA-IV型
• 远端型脊肌萎缩症
• 延髓脊肌萎缩症

是否具有传染性？

否

是否常见？

较为常见。近年来，进行性脊肌萎缩症发生率已高达1/533^[1]。

是否可以治愈?

无法治愈，只能通过康复治疗控制疾病症状。

是否遗传？

是，有遗传倾向

是否医保范围？

是