脊髓性肌肉萎缩症介绍
- 进行性、对称性、肢体近端为主肌无力和肌萎缩
- 遗传性神经肌肉病，无法治愈需终身治疗
- 婴儿期患者多数2岁内死亡，其余患者预后尚好
简介
脊髓性肌肉萎缩症较为罕见，是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变，导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，以进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前脊髓性肌肉萎缩症治疗还在探索中，以对症支持治疗为主，尚无法治愈。发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡，起病于儿童、青少年或成人的患者则预后良好。
症状表现：
典型症状是以肢体近端为主的肌肉进行性、对称性、肌无力和肌萎缩。
诊断依据：
依据典型的进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩的临床症状以及肌电图显示神经源性损害、基因检测显示存在运动神经元存活基因突变，即可确诊。
脊髓性肌肉萎缩症有哪些类型？
根据发病年龄与临床表型，可以将脊髓性肌肉萎缩症分为5型：
1.脊髓性肌肉萎缩症Ⅰ型：又称Werdnig-Hoffman病
2.脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型：又称Dubowitz病
3.脊髓性肌肉萎缩症Ⅲ型：又称Wohlfart-Kugellberg-Welander病
4.脊髓性肌肉萎缩症Ⅳ型：又称成人型脊髓性肌肉萎缩症
5.其他罕见型：
- 下肢优势1型脊髓性肌肉萎缩症
- 下肢优势2型脊髓性肌肉萎缩症
- Finkel型脊髓性肌肉萎缩症
- Jokela型脊髓性肌肉萎缩症
- 肩胛腓骨肌型脊髓性肌肉萎缩症
- 先天性非进展性脊髓性肌肉萎缩症
- X连锁婴儿型脊髓性肌肉萎缩症
是否具有传染性？
无
是否常见？
本病为罕见病。中国台湾地区人群发病率为1/9000，大陆地区尚无大规模的研究数据，估计其遗传基因人群携带率为1/83～1/42。
是否可以治愈?
目前无法治愈，目前脊髓性肌肉萎缩症治疗还在探索中，以对症支持治疗为主，发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡，起病于儿童、青少年或成人的患者则预后良好。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
脊髓性肌肉萎缩症相关问诊记录
我想了解丹鹿通督片的使用方法和注意事项，因为我有腰椎管狭窄症的病史。
就诊科室：药剂科
总交流次数：32
医生建议：对于腰椎管狭窄症和脊椎滑脱症等疾病，丹鹿通督片是一种有效的治疗药物。然而，需要注意的是，如果您有先天性腰椎管狭窄症或脊椎滑脱症所致的腰椎管狭窄症，不宜使用此药。同时，使用期间应少吃辛辣刺激的食物。使用前请详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。如有任何不适，应及时就诊。
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我想了解小脑萎缩共济失调的治疗方法，是否有特效药物？
就诊科室：中医内科
总交流次数：47
医生建议：对于小脑萎缩共济失调，目前没有特效药物可以根治。然而，通过一些辅助治疗和生活方式的调整，可以帮助改善症状和提高生活质量。例如，某些营养补充剂和物理治疗设备可能对缓解症状有所帮助。需要注意的是，这些产品并不能治愈疾病，只能起到一定的辅助作用。对于脊髓性共济失调，同样需要根据具体情况选择合适的治疗方案。总之，针对这两种疾病，早期诊断和综合治疗是非常重要的。同时，保持积极乐观的心态，合理安排生活和工作，也是非常关键的。
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我怀孕20周，最近感觉肌肉紧张，想了解盐酸乙哌立松片的使用安全性和注意事项。
就诊科室：药剂科
总交流次数：49
医生建议：孕妇在使用盐酸乙哌立松片时需要特别小心，应在医生的指导下使用。同时，孕妇在用药期间还应定期进行产检，并遵医嘱用药。请注意，如果出现四肢无力、站立不稳、嗜睡等症状，应减少或停止用药。为了用药安全，建议您详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后再使用。如有任何不适，应及时就诊。
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脊髓性肌肉萎缩症相关科普内容
文章 日本批准哪些再生医疗产品？1文读懂
日本药监局自2015年以来批准系列再生医疗相关产品，其中与干细胞相关？一起来看： 1. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2023年3月17日 品牌名称（申请公司）: Vyznova（奥里昂生物技术日本有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Neltependocel 简介: 该产品是由人（异体）角膜来源的角膜内皮细胞培养而成的全分化培养的人角膜内皮细胞悬浮液，通过培养从人供体获得的角膜组织中分离的角膜内皮细胞而制备。该产品用于通过移植到大疱性角膜病变患者的前房中重建受损的角膜内皮单层组织。[孤儿再生医疗产品] 2. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2023年3月17日 品牌名称（申请公司）: JACEMIN（日本组织工程有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: 含有黑色素细胞的人类（自体）表皮源细胞片 简介: 该产品是一种表皮源细胞片，通过培养从患者正常皮肤组织中分离的表皮细胞和黑色素细胞成片状。该产品用于白癜风的移植，对于非手术治疗无效或不适用的白癜风，在磨皮以提供含有黑色素细胞的表皮细胞以促进再上色后进行移植。 3. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2022年9月26日 品牌名称（申请公司）: Carvykti悬浮液（杨森制药有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Ciltacabtagene autoleucel 简介: 该产品是一种再生医疗产品，通过使用重组慢病毒载体向从患者外周血提取的T细胞中引入特异性识别B细胞成熟抗原（BCMA）的嵌合抗原受体（CAR）。该产品通过静脉滴注给药，用于治疗复发或难治性多发性骨髓瘤。[孤儿再生医疗产品] 4. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2022年8月26日 品牌名称（申请公司）: Kymriah悬浮液（诺华制药有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Tisagenlecleucel 简介: 该产品是一种人类体细胞处理产品，由经过遗传修饰的T细胞组成，这些T细胞在引入特异性识别CD19抗原的嵌合抗原受体（CAR）后，使用慢病毒载体进行培养和增殖。该产品于2019年3月获批用于治疗复发或难治性B细胞急性淋巴细胞性白血病和复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤。此次申请增加了用于治疗复发或难治性滤泡性淋巴瘤的适应证。[孤儿再生医疗产品] 5. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2022年1月20日 品牌名称（申请公司）: Sakracy（弘前生命科学创新有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: 使用人类羊膜基底的人类（自体）口腔黏膜源上皮细胞片 简介: 该产品是一种自体口腔黏膜上皮细胞片，通过在由人类异体羊膜制备的羊膜基底上播种和培养从患者自身口腔黏膜组织分离的口腔黏膜上皮细胞而生产。该产品旨在通过将细胞片移植到与患者角膜缘干细胞缺乏有关的眼表粘连处，以减轻眼表粘连。[孤儿再生医疗产品] 6. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2021年9月27日 品牌名称（申请公司）: Alofisel注射液（武田药品有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Darvadstrocel 简介: 该产品是一种由健康成人皮下脂肪组织来源的间充质干细胞（eASC）经分离和培养后得到的扩增的异体脂肪来源干细胞（eASC）细胞悬浮液。它局部用于克罗恩病患者复杂肛周瘘管的治疗，这些患者对至少一种现有的药物治疗反应不足，处于非活跃期或轻度活跃期。[孤儿再生医疗产品] 7. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2021年6月11日 品牌名称（申请公司）: Ocural（日本组织工程有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: 人类（自体）口腔黏膜源上皮细胞片 简介: 该产品是一种口腔黏膜上皮细胞片，通过培养从患者自身口腔黏膜组织中分离的口腔黏膜上皮细胞成片状。该产品用于通过将细胞片移植到角膜缘干细胞缺乏症（LSCD）患者的眼表来修复角膜上皮缺陷。[孤儿再生医疗产品] 8. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2021年3月22日 品牌名称（申请公司）: Breyanzi悬浮液（Celgene Corporation） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Lisocabtagene maraleucel 简介: 该产品是一种再生医疗产品，通过使用重组慢病毒载体向从患者外周血提取的CD4阳性和CD8阳性T细胞中引入特异性靶向CD19抗原的嵌合抗原受体（CAR）。该产品通过静脉给药，用于治疗复发或难治性大B细胞淋巴瘤和复发或难治性滤泡性淋巴瘤。[孤儿再生医疗产品] 9. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2021年1月22日 品牌名称（申请公司）: YESCARTA滴注液（第一三共有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Axicabtagene ciloleucel 简介: 该产品是一种再生医疗产品，通过使用重组逆转录病毒载体向从患者外周血提取的T细胞中引入特异性识别CD19抗原的嵌合抗原受体（CAR）。该产品通过静脉滴注给药，用于治疗复发或难治性大B细胞淋巴瘤。[孤儿再生医疗产品] 10. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2020年3月19日 品牌名称（申请公司）: ZOLGENSMA（诺华制药有限公司） 分类: 病毒载体产品 通用名: Onasemnogene abeparvovec 简介: 该产品是一种非复制型、重组腺相关病毒（rAAV），包含腺相关病毒血清型9（AAV9）衣壳蛋白并携带人类运动神经元存活基因。该产品通过静脉注射给药，用于治疗脊髓性肌肉萎缩症（包括没有临床表现但基因检测可预测的脊髓性肌肉萎缩症）。[孤儿再生医疗产品] 11. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2020年3月19日 品牌名称（申请公司）: Nepic（日本组织工程有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: 人类（自体）角膜缘源角膜上皮细胞片 简介: 该产品是由患者自身角膜缘组织来源的角膜上皮细胞培养成片状的角膜上皮细胞片。该产品用于通过将细胞片移植到眼表来重建角膜上皮，用于治疗角膜缘干细胞缺乏症（LSCD）。[孤儿再生医疗产品] 12. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2018年12月28日 品牌名称（申请公司）: STEMIRAC注射液（尼普罗公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: 人类（自体）骨髓源间充质干细胞 简介: 该产品由人类（自体）骨髓源间充质干细胞组成，这些细胞是从患者骨髓液中分离出间充质干细胞后，在体外培养和增殖，然后冷冻保存。该产品通过静脉注射给药，用于改善与脊髓损伤相关的神经症状和功能障碍。[再生医疗产品] 13. 审查类别: 基因治疗产品 批准日期: 2023年6月26日 品牌名称（申请公司）: Luxturna注射液（诺华制药有限公司） 分类: 病毒载体产品 通用名: Voretigene neparvovec 简介: 该产品是一种非复制型、重组腺相关病毒（rAAV），包含腺相关病毒血清型2（AAV2）衣壳蛋白并携带人类RPE65基因。该产品通过眼底注射给药，用于治疗由双等位基因RPE65基因突变引起的遗传性视网膜营养不良症。[孤儿再生医疗产品] 14. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2022年12月20日 品牌名称（申请公司）: Breyanzi悬浮液（百时美施贵宝有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Lisocabtagene maraleucel 简介: 该产品是一种再生医疗产品，通过使用重组慢病毒载体向从患者外周血提取的CD4阳性和CD8阳性T细胞中引入特异性靶向CD19抗原的嵌合抗原受体（CAR）。该产品于2021年3月获批用于治疗至少接受过2线化疗的复发或难治性大B细胞淋巴瘤和复发或难治性滤泡性淋巴瘤。此次申请将适应证扩展到只接受过1线化疗的患者。[孤儿再生医疗产品] 15. 审查类别: 再生医疗产品 批准日期: 2022年12月20日 品牌名称（申请公司）: YESCARTA滴注液（第一三共有限公司） 分类: 人类体细胞处理产品 通用名: Axicabtagene ciloleucel 简介: 该产品是一种再生医疗产品，通过使用重组逆转录病毒载体向从患者外周血提取的T细胞中引入特异性识别CD19抗原的嵌合抗原受体（CAR）。该产品于2021年1月获批用于治疗符合自体造血干细胞移植条件且已接受2线或以上前期治疗的复发或难治性大B细胞淋巴瘤患者，或者不适合自体造血干细胞移植但已接受1线或以上前期治疗的患者。此次申请将适应证扩展到只接受过1线前期治疗的患者。[孤儿再生医疗产品] 参考来源：https://www.pmda.go.jp/english/pnavi_e-08.html
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